Ξεκίνησε Πανευρωπαϊκή Ερευνα (European Patient Experience Survey for SMA (EUPESMA) – 2023 ) για τα άτομα που ζουν με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, η οποία πρόκειται να ολοκληρωθεί στις 31/1/2024.
Ο στόχος της έρευνας είναι να κατανοήσει πώς οι μελλοντικές κλινικές δοκιμές μπορούν να βελτιωθούν για να καλύψουν τις ανάγκες και τις επιθυμίες των ατόμων που ζουν με τη σπάνια αυτή νόσο. Στο πλαίσιο αυτό, η έρευνα θα καταγράψει τις εμπειρίες ενηλίκων που ζουν με τη νόσο, καθώς και φροντιστών παιδιών που έχουν SMA. Ετσι θα συγκεντρωθούν εμπειρίες από ασθενείς που έχουν ήδη συμμετάσχει σε κλινικές μελέτες αλλά και από ασθενείς που δεν έχουν συμμετάσχει ποτέ σε κλινικές δοκιμές.
Στο νέο τοπίο αντιμετώπισης της νόσου που διαμορφώνεται, η SMA Europe (Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τη Νόσο) υποστηρίζει ότι οι αποτελεσματικές θεραπείες για τη σπάνια αυτή νόσο θα συνεχίσουν να αναπτύσσονται. Αρα, σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό, για να διεξαχθούν με επιτυχία οι κλινικές δοκιμές, πρέπει οι ανάγκες των ασθενών να είναι μπροστά και στο επίκεντρο της μελέτης από τους επιστήμονες.
Τα αποτελέσματα που θα εξαχθούν από την έρευνα θα προωθηθούν στα ενδιαφερόμενα μέρη, έτσι ώστε αυτά να μπορέσουν να βελτιώσουν τον σχεδιασμό των μελλοντικών κλινικών δοκιμών τους.
Η έρευνα θα χρειάζεται περίπου 45 λεπτά για να ολοκληρωθεί, ενώ το ερωτηματολόγιο καλύπτει θέματα όπως δημογραφικά, σχετικά με τη νόσο και τη φροντίδα των ασθενών, την εμπειρία από κλινικές δοκιμές κ.α.
Άτομα ηλικίας 16 ετών και άνω μπορούν οι ίδιοι να συμπληρώσουν την έρευνα, ενώ στην περίπτωση ατόμων ηλικίας 16 ετών και κάτω, θα αναλάβει ο γονέας ή ο φροντιστής να απαντήσει στο ερωτηματολόγιο για λογαριασμό τους .
Η έρευνα θα ολοκληρωθεί στις 31 Ιανουαρίου 2024.
Σύμφωνα με πληροφορίες από τον ιστότοπο του Ελληνικού Σωματείου Ατόμων με Νευρομικές Παθήσεις, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι:
Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς μετάλλαξη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo). Είναι η τρίτη πιο συχνή ασθένεια στην Ελλάδα (1-12 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6.000-11.000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron). Η οποία έχει μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μυς. Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό, τα γονίδια επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγούν σε σπάνιες μορφές Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.
Συμπτώματα
Ισχύει γενικά ότι όσο πιο μικρή είναι η ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επίπτωση σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάσταση, προκαλώντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή κύφωση και άλλα προβλήματα οστών.
Πηγές:
https://tilburghumanities.eu.qualtrics.com/jfe/form/SV_8tX5BjMLRDSXP4G
