Τα αποτελέσματα διαδικτυακής έρευνας αποδεικνύουν περίτρανα ότι πρέπει να γίνεται έλεγχος σπάνιων παθήσεων στην γέννηση. Την έρευνα διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 5.569 ασθενείς από 50 χώρες, μία εκ των οποίων και η Ελλάδα. Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της έρευνας, της οποίας το ερωτηματολόγιο μεταφράστηκε σε 24 γλώσσες, ήταν:
-Ποσοστό μεγαλύτερο από 70% θα ήθελε η σπάνια πάθησή τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση, ενώ αυτό ισχύει ακόμη περισσότερο από τη στιγμή που είναι γονείς παιδιών που ζουν με σπάνια πάθηση (82%) ή ζουν με σπάνια παιδιατρική πάθηση (73%).
-Ο γενικός πληθυσμός είναι σε μεγαλύτερο βαθμό υπέρ του νεογνικού ελέγχου (84%) από τα άτομα που ζουν με την πάθηση και τα μέλη της οικογένειάς τους (70%)1.
– 90% υποστηρίζουν τον νεογνικό έλεγχο για οποιαδήποτε σπάνια πάθηση εάν αυτό μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωσή της, να βελτιώσει την αναγνώριση σχετιζόμενων αναπηριών ή να προλάβει την πρόκληση βλάβης στο νεογνό.
-Το 82% των γονέων των ατόμων που ζουν με σπάνια πάθηση θα ήθελαν το παιδί τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση.
-Το 63% των ατόμων που ζουν με σπάνια πάθηση θα ήθελαν να έχουν διαγνωστεί κατά τη γέννηση.
Οι περισσότεροι συμμετέχοντες υποστηρίζουν τον νεογνικό έλεγχο για όλες τις σπάνιες παθήσεις, ακόμη και εάν δεν θα ήθελαν η σπάνια πάθησή τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση.
Η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα (ΕΛΕΑΝΑ) είναι μέλος της EURORDIS και συμμετέχει στο πρόγραμμα Rare Barometer.
Πηγή: healthdaily.gr
