Blog

Για τη σπάνια νόσο Wilson, μίλησε στο Iatronet, ο κ. Σπήλιος Μανωλακόπουλος, Καθηγητής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ και Υπεύθυνος στην Ηπατογαστρεντερολογική Μονάδα, Β΄Πανεπιστημιακή Παθολογική Κλινική στο ΓΝΑ ” Ιπποκράτειο”. Μας αποτύπωσε τα χαρακτηριστικά της νόσου, τονίζοντας την επικινδυνότητα στην περίπτωση διακοπής της αγωγής, καθώς  μπορεί να οδηγήσει σε οξεία ηπατική ανεπάρκεια ή σε σοβαρή επιδείνωση της συμπτωματολογίας από το κεντρικό νευρικό σύστημα ή και στον θάνατο.

Μολονότι οι ασθενείς με Νόσο Wilson είναι λίγοι στην Ελλάδα, υπάρχουν και το ερώτημα είναι : Καλύπτονται επαρκώς οι ανάγκες τους;

Η νόσος Wilson είναι κληρονομική νόσος που αφορά προσβολή πολλών οργάνων του σώματος. Το φάσμα των κλινικών εκδηλώσεων είναι ιδιαίτερα ευρύ ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Έτσι, πολλοί ασθενείς έχουν ήπια, μη ειδικά συμπτώματα, όπως καταβολή και άλλοι παρουσιάζουν συμπτώματα σοβαρής δυσλειτουργίας του ήπατος ή σοβαρές εκδηλώσεις από τη νευροψυχιατρική σφαίρα, όπως τρόμο χεριών, δυσαρθρία, προβλήματα κινητικότητας, διαταραχές μνήμης, άγχος και νοητική υστέρηση. Η βάση της θεραπείας είναι η d-πενικιλλαμίνη και η τριεντίνη. Η θεραπεία, εφόσον χορηγηθεί έγκαιρα, προλαμβάνει τις συνέπειες της νόσου και τις μόνιμες βλάβες. Σημειωτέον, ότι τα φάρμακα είναι πλήρως αποζημιούμενα από το κράτος.

Οι ανάγκες των ασθενών όσον αφορά την ιατρική παρακολούθηση καλύπτονται στα περισσότερα τριτοβάθμια νοσοκομεία της χώρας με την τακτική εκτίμηση των ασθενών στα Ηπατολογικά Ιατρεία. Στην περιφέρεια και σε πιο απομακρυσμένες περιοχές, η εξειδικευμένη ηπατολογική παρακολούθηση συχνά απουσιάζει, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να πρέπει να μετακινηθούν προκειμένου να έχουν την απαραίτητη ιατρική περίθαλψη.

Όσον αφορά τη διαγνωστική προσπέλαση, απαραίτητες εξετάσεις όπως η σερουλοπλασμίνη ορού και ο χαλκός ούρων, δεν πραγματοποιούνται σε όλες τις δημόσιες δομές. Ένα επιπλέον σημαντικό πρόβλημα είναι ο γονιδιακός έλεγχος ο οποίος δεν αποζημιώνεται και πραγματοποιείται σε ελάχιστα κέντρα, κυρίως σε εργαστήρια Πανεπιστημιακών Κλινικών. Αυτό αφορά και ασυμπτωματικά άτομα-φορείς που έχουν στενούς συγγενείς με την νόσο, αφού ο εντοπισμός τους είναι πρακτικά δυνατός με ανάλυση DNA για την ανεύρεση του υπεύθυνου γονιδίου.

Σχετικά με τη θεραπευτική αγωγή, οι ασθενείς γενικά δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα λόγω έλλειψης σκευασμάτων.

Υπάρχει Σύλλογος που εκπροσωπεί αυτούς τους ασθενείς;

Σύλλογος Πασχόντων από νόσο Wilson δεν υπάρχει. Ο Σύλλογος Ασθενών Ήπατος Ελλάδος «Προμηθέας» είναι ο μοναδικός σύλλογος ασθενών με νοσήματα του ήπατος συμπεριλαμβανομένων των ασθενών με νόσο Wilson. Επίσης τα άτομα που πάσχουν από νόσο Wilson ή κάποιο μέλος της οικογένειάς τους μπορούν να απευθύνονται στην «Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων».

Τι ξέρουμε για τη νόσο και πόσο επικίνδυνη είναι για κάποιον που δεν λαμβάνει τα χάπια του; Πώς γίνεται η χορήγησή τους;

H νόσος του Wilson (ηπατοφακοειδής εκφύλιση) είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα. Οφείλεται στη μείωση της απέκκρισης χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα με συνέπεια την αύξηση των επιπέδων του χαλκού και την συσσωρευση του στο ήπαρ και σε άλλα όργανα, κυρίως στον εγκέφαλο. Η εναπόθεση χαλκού στους ιστούς προκαλεί ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων αναλόγως των οργάνων που προσβάλλονται (ήπαρ, νευρικό σύστημα, αιμοποιητικό σύστημα, νεφροί). Η νόσος, εάν δεν διαγνωστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες βλάβες ακόμα και στον θάνατο.

Οι ασθενείς με νόσο Wilson πρέπει να λαμβάνουν την αγωγή τους διά βίου. Η διακοπή της αγωγής είναι πάρα πολύ επικίνδυνη, αφού μπορεί να οδηγήσει σε οξεία ηπατική ανεπάρκεια ή σε σοβαρή επιδείνωση της συμπτωματολογίας από το κεντρικό νευρικό σύστημα ή και στον θάνατο.

Η χορήγηση της αγωγής γίνεται με ιατρική συνταγή. Στην περίπτωση της πενικιλλαμίνης (penicillamine), οι ασθενείς προμηθεύονται τα φάρμακά τους από οποιοδήποτε φαρμακείο, ενώ στην περίπτωση της τριεντίνης (trientine) από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ, μετά από αίτηση στο σύστημα ειδικής προέγκρισης και με ειδική γνωμάτευση.