Blog

Η Επικράτηση των Σπάνιων Παθήσεων στη Θνησιμότητα των Παιδιών

Μια αναδρομική μελέτη που πραγματοποιήθηκε στην Ιρλανδία, καλύπτοντας την περίοδο 2006-2016, είχε στόχο να προσδιορίσει τον βαθμό στον οποίο οι σπάνιες παθήσεις συνεισφέρουν στη θνησιμότητα των παιδιών. Η μελέτη ανέλυσε δεδομένα από το Ιρλανδικό Εθνικό Μητρώο Παιδιατρικής Θνησιμότητας και το Εθνικό Σύστημα Βελτίωσης & Διασφάλισης Ποιότητας (NQAIS). Διαπιστώθηκε ότι το 58,6% των παιδιατρικών θανάτων κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου σχετίζονταν με υποκείμενες σπάνιες παθήσεις.

Όταν τα δεδομένα χωρίστηκαν κατά ηλικιακή ομάδα, η επικράτηση των σπάνιων παθήσεων ήταν ιδιαίτερα σημαντική στους νεογέννητους (55,6%) και στα παιδιά μετά τη νεογνική περίοδο (57,8%). Ακόμα και στα παιδιά ηλικίας 1-14 ετών, το 64% των παιδιατρικών θανάτων σχετίζονταν με σπάνιες παθήσεις. Αυτό καταδεικνύει τη σημαντική επίδραση των σπάνιων παθήσεων στις ζωές των παιδιών, ένα φαινόμενο που πιθανώς αντανακλάται και στην Ελλάδα, όπου οι παιδιατρικές υγειονομικές υπηρεσίες είναι επίσης περιορισμένες.

Σπάνιες Παθήσεις και Χρήση Υγειονομικών Πόρων

Ένα ακόμα σημαντικό εύρημα της μελέτης στην Ιρλανδία ήταν η δυσανάλογη χρήση πόρων νοσοκομείων από παιδιά με σπάνιες παθήσεις. Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις κατέλαβαν το 87% των ημερών νοσηλείας των παιδιών κάτω των 15 ετών που πέθαναν στο νοσοκομείο από τον Ιανουάριο του 2015 μέχρι τον Δεκέμβριο του 2016. Αυτό το εύρημα υπογραμμίζει την πίεση που ασκούν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις στα υγειονομικά ιδρύματα, απαιτώντας εξειδικευμένη φροντίδα που συχνά είναι υποχρηματοδοτημένη και δεν καταγράφεται επαρκώς στα συστήματα δεδομένων των νοσοκομείων. Αυτό είναι ένα ζήτημα που πρέπει να αντιμετωπιστεί και στην Ελλάδα, δεδομένων των περιορισμένων διαθέσιμων εξειδικευμένων υπηρεσιών για τις σπάνιες παθήσεις.

Στην Ελλάδα, όπως και στην Ιρλανδία, οι σπάνιες παθήσεις συχνά δεν καταγράφονται επαρκώς στα συστήματα κωδικοποίησης των νοσοκομείων, με αποτέλεσμα την έλλειψη λεπτομερών επιδημιολογικών δεδομένων. Το ελληνικό σύστημα υγείας θα μπορούσε να ωφεληθεί από την εφαρμογή μιας πιο ισχυρής κωδικοποίησης, περιλαμβάνοντας τη χρήση των Orphacodes για τις σπάνιες παθήσεις, όπως προτείνουν οι διεθνείς εμπειρογνώμονες. Οι Orphacodes έχουν σχεδιαστεί για να καταγράφουν όλες τις διαγνώσεις σπάνιων παθήσεων, κάτι που θα μπορούσε να προσφέρει πιο ακριβή δεδομένα για την επικράτηση και το βάρος των σπάνιων παθήσεων στην Ελλάδα.

Η Ανάγκη για Βελτιωμένα Δεδομένα και Πολιτική Υγείας

Τα ευρήματα της μελέτης από την Ιρλανδία τονίζουν την ανάγκη για ενίσχυση των επιδημιολογικών ερευνών και βελτίωση των συστημάτων κωδικοποίησης της υγειονομικής περίθαλψης. Οι σπάνιες παθήσεις δεν αποτελούν μόνο σημαντική αιτία παιδιατρικής θνησιμότητας, αλλά επίσης συνεισφέρουν δυσανάλογα στο κόστος της υγειονομικής περίθαλψης λόγω των παρατεταμένων νοσηλείων που απαιτούν οι ασθενείς αυτοί. Στην Ελλάδα, όπου το βάρος της υγειονομικής φροντίδας για τις σπάνιες παθήσεις είναι πιθανώς παρόμοιο, υπάρχει ανάγκη για καλύτερη συλλογή δεδομένων και την εφαρμογή εθνικών στρατηγικών για τις σπάνιες παθήσεις.

Η εθνική στρατηγική της Ιρλανδίας θα μπορούσε να αποτελέσει οδηγό για την Ελλάδα, η οποία έχει αναγνωρίσει τη σημασία της ενσωμάτωσης των σπάνιων παθήσεων στα εθνικά σχέδια υγείας. Αυτό περιλαμβάνει την αναγνώριση των σπάνιων παθήσεων στο Εθνικό Σχέδιο Σπάνιων Παθήσεων για την Ιρλανδία (2014-2018), το οποίο πρότεινε την ενίσχυση της συλλογής δεδομένων και των επιδημιολογικών ερευνών. Παρόμοια, η Ελλάδα θα πρέπει να δώσει προτεραιότητα στην ενσωμάτωση της κωδικοποίησης των σπάνιων παθήσεων στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης, επιτρέποντας καλύτερο σχεδιασμό της υγειονομικής περίθαλψης, κατανομή πόρων και υποστήριξη των οικογενειών που πλήττονται από αυτές τις παθήσεις.

Συμπεράσματα: Η Πορεία Μπροστά για την Ελλάδα

Η μελέτη στην Ιρλανδία δείχνει σαφώς ότι οι σπάνιες παθήσεις έχουν σημαντική επίδραση στις παιδιατρικές θνησιμότητες και στους υγειονομικούς πόρους. Στην Ελλάδα, υπάρχει άμεση ανάγκη για ενίσχυση της ορατότητας των σπάνιων παθήσεων στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, ξεκινώντας από την εφαρμογή καλύτερων πρακτικών κωδικοποίησης όπως οι Orphacodes. Επιπλέον, η βελτιωμένη συλλογή δεδομένων και η εθνική στρατηγική για τις σπάνιες παθήσεις είναι ουσιώδους σημασίας για να διασφαλιστεί ότι το ελληνικό σύστημα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ανταποκριθεί επαρκώς στις ανάγκες των παιδιών με σπάνιες παθήσεις.

Η μελέτη δείχνει σαφώς ότι οι σπάνιες παθήσεις έχουν σημαντική επίδραση στις παιδιατρικές θνησιμότητες και στους υγειονομικούς πόρους. Στην Ελλάδα, υπάρχει άμεση ανάγκη για ενίσχυση της ορατότητας των σπάνιων παθήσεων στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, ξεκινώντας από την εφαρμογή καλύτερων πρακτικών κωδικοποίησης όπως οι Orphacodes και την αξιοποίηση σύγχρονων εργαλείων δεδομένων όπως η πύλη Orphanet. Το Orphanet αποτελεί ευρωπαϊκή βάση δεδομένων για σπάνιες παθήσεις, ορφανά φάρμακα, εξετάσεις διάγνωσης και κλινικές δοκιμές, και η χρήση της έχει αναγνωριστεί ως βασικό στοιχείο για την ενίσχυση της διάγνωσης, της έρευνας και της φροντίδας των ασθενών με σπάνιες νοσήματα. Η ονοματολογία Orphanet (ORPHAcode) βελτιώνει την προβολή των σπάνιων ασθενειών στα πληροφοριακά συστήματα υγείας και έρευνας, ενισχύοντας την παρακολούθηση και ανάλυση των δεδομένων.

Σημαντικό ρόλο στην προώθηση της πληροφόρησης και της συνεργασίας στην Ελλάδα παίζει επίσης η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), ως φορέας εκπροσώπησης και υποστήριξης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Η ΕΣΑΕ εργάζεται για την ευαισθητοποίηση των πολιτών και των πολιτικών αποφάσεων, την προώθηση δικαιωμάτων ασθενών, καθώς και για τη διεύρυνση πρόσβασης σε υπηρεσίες υγείας και υποστήριξης.

Μια σημαντική εξέλιξη στην ελληνική σπάνια κοινότητα σημειώθηκε με Σύμφωνο Συνεργασίας μεταξύ του ΟΔΙΠΥ και της ΕΣΑΕ για τη μετάφραση και προσαρμογή της πύλης Orphanet στα ελληνικά, έργο που προσφέρει κρίσιμη υποστήριξη στην ενημέρωση και εκπαίδευση τόσο των επαγγελματιών υγείας όσο και των ασθενών. Με τη μετάφραση και ενσωμάτωση των δεδομένων Orphanet στα ελληνικά, η Ελλάδα κάνει ένα μεγάλο βήμα προς τη βελτίωση της προβολής των σπανίων παθήσεων στα εθνικά συστήματα υγείας και έρευνας, διευκολύνοντας τη διάγνωση, τη θεραπεία και την κοινωνική ένταξη των πασχόντων.

Απαραίτητη προϋπόθεση είναι φυσικά η έμπρακτη και συνεχής στήριξη του Υπουργείου Υγείας οικονομική και οργανωτική για των συντονισμό των διαφορετικών φορέων, η επένδυση σε σύγχρονες ψηφιακές υποδομές δεδομένων, αλλά και η εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις που είναι δύο χρόνια σε αναμονή.

Η ενεργή συμμετοχή και στήριξη της Πολιτείας και των φορέων σε συνδυασμό με εργαλεία και τεχνογνωσία, από αποτελεσματικές και υψηλά καταρτισμένες Ενώσεις Ασθενών όπως η ΕΣΑΕ, βοηθά την Ελλάδα να διαχειριστεί καλύτερα το βάρος της υγειονομικής φροντίδας που επιφέρουν οι σπάνιες παθήσεις, παρέχοντας στους ασθενείς τη φροντίδα που χρειάζονται, βελτιώνοντας την αποδοτικότητα και την ανθρωποκεντρική προσέγγιση του συστήματος υγείας, αλλά το Κράτος πρέπει να είναι, με έργα και μετρήσιμα αποτελέσματα, δίπλα στις 500.000 πολιτών που ζουν με σπάνια νοσήματα και στις νόσους που ευθύνονται για την υψηλότερη παιδιατρική θνησιμότητα στην Ελλάδα!

Η επένδυση σε αυτούς τους τομείς μπορεί να βοηθήσει την Ελλάδα να διαχειριστεί καλύτερα το βάρος της υγειονομικής φροντίδας που επιφέρουν οι σπάνιες παθήσεις, παρέχοντας στους ασθενείς τη φροντίδα που χρειάζονται ενώ βελτιώνει την αποδοτικότητα του συστήματος υγείας.

Σημείωση: Αυτό το άρθρο βασίζεται στα ευρήματα της μελέτης στην Ιρλανδία και προσαρμόζεται στα δεδομένα και τις ανάγκες του ελληνικού συστήματος υγείας, τονίζοντας την ανάγκη για βελτιωμένη καταγραφή και πολιτική υγείας για τις σπάνιες παθήσεις.

Αναφορές

6. Gunne, Emer, et al. ‘A Retrospective Review of the Contribution of Rare Diseases to Paediatric Mortality in Ireland.’ BioMed Central, 4 Nov. 2020. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01574-7.

Πηγή: healthdaily.gr