Blog

Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια σχετικά σπάνια δερματική νόσος, που χαρακτηρίζεται από την ευθραυστότητα του δέρματος, το οποίο σχηματίζει πομφόλυγες (φουσκάλες με υγρό) με το παραμικρό τραύμα ή ακόμα και τριβή. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται και ως “παιδιά πεταλούδες”, λόγω της υπερβολικής ευαισθησίας του δέρματός τους στην παραμικρή επαφή.

Έχει μια συχνότητα εμφάνισης περίπου 40 ατόμων ανά εκατομμύριο πληθυσμού, είναι επώδυνη για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, ενώ στις βαριές μορφές έχει κακή πρόγνωση. Η αντιμετώπιση σήμερα είναι κυρίως τοπική και στοχεύει στην ταχύτερη επούλωση των πληγών.

Μια νέα θεραπεία με έγχυση βλαστοκυττάρων, που δοκιμάζεται στο πλαίσιο κλινικής δοκιμής φάσης ΙΙΙ, με ελληνική συμμετοχή, γεννά ελπίδες για σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής και αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης των ασθενών με δύο βαριές μορφές της νόσου.

Στην κλινική δοκιμή συμμετέχει ενεργά η Α’ Δερματολογική Κλινική του ΑΠΘ, στο Νοσοκομείο Αφροδίσιων και Δερματικών Νόσων Θεσσαλονίκης. Η θεραπεία εφαρμόζεται ήδη στην πρώτη ασθενή στην Ελλάδα και ένατη στην Ευρώπη, ενώ θα ακολουθήσουν και τουλάχιστον άλλοι τέσσερις Έλληνες ασθενείς.

Η υπεύθυνη της μελέτης, επίκουρη καθηγήτρια Δερματολογίας, Δήμητρα Κυρίτση (φωτογραφία δεξιά) και η καθηγήτρια, διευθύντρια της Κλινικής, Έλενα Σωτηρίου (φωτογραφία αριστερά), μιλούν στο iatronet.gr για την ελπιδοφόρα θεραπεία και άλλες κλινικές μελέτες που γίνονται στην Κλινική για μια σειρά από δερματολογικά νοσήματα.

Πομφολυγώδης επιδερμόλυση

Το δέρμα είναι το πιο μεγάλο όργανο του ανθρώπινου σώματος και οι δερματολόγοι το θεωρούν ως το πιο σημαντικό, λόγω του ρόλου του ως σημαντικού αμυντικού μηχανισμού. “Εκεί υπάρχουν πάρα πολλές πρωτεΐνες που συνδέονται μεταξύ τους – σαν μικρές άγκυρες ας τις φανταστεί κανείς – που η μία συνδέεται με την άλλη και καθιστούν το δέρμα μας δυνατό απέναντι σε οποιαδήποτε εξωτερική φθορά”, εξηγεί η κ. Κυρίτση και συμπληρώνει: “Οι ασθενείς με πομφολυγώδη επιδερμόλυση έχουν το κοινό ότι κάποια από αυτές άγκυρες δεν λειτουργεί καλά και έτσι με το παραμικρό τραύμα κάνουν πομφόλυγες, φουσκάλες”.

Το νόσημα, όπως διευκρινίζει η δερματολόγος, είναι αρκετά ετερογενές γενετικά και κλινικά, καθώς υπάρχουν 16 γονίδια που το προκαλούν, συν άλλα 6 με 7 σε σύνδρομα που συνδέονται και με εσωτερικά όργανα, εκτός του δέρματος.

Στις βαριές περιπτώσεις η πρόγνωση είναι πολύ κακή, με επιβίωση που δεν ξεπερνά τα 2 έτη, ενώ σε άλλες δύσκολες μορφές οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν πριν τη μέση ηλικία, λόγω πολύ επιθετικών καρκινωμάτων του δέρματος. Στις πιο ήπιες, η πρόγνωση είναι σημαντικά καλύτερη, ενώ υπάρχουν και αδιάγνωστες περιπτώσεις, Πρόσφατα διαγνώστηκε μια γυναίκα σε ηλικία 65 ετών, η οποία έμαθε για τη λειτουργία του ειδικού κέντρου και πήγε για να μάθει τι είναι οι φουσκάλες που εμφάνιζε στα πόδια.

Θεραπεία

Ελλείψει θεραπειών, μέχρι πριν από λίγα χρόνια οι δερματολόγοι είχαν ελάχιστες επιλογές αντιμετώπισης, με κυριότερη κάποια επιθέματα που βοηθούσαν στην προφύλαξη του δέρματος των ασθενών. “Εδώ και δυο – τρία χρόνια είναι διαθέσιμη και στην Ελλάδα μια τοπική κρέμα που βοηθάει στην πιο γρήγορη επούλωση των πληγών”, αναφέρει η κ. Κυρίτση, προσθέτοντας ότι “στην Αμερική έχει πάρει ένδειξη και η πρώτη γονιδιακή θεραπεία, για ασθενείς με μεταλλάξεις στο κολλαγόνο 7, που ακόμη δεν έχει έρθει στην Ευρώπη”. Και αυτή όμως, όπως παρατηρεί, είναι τοπική αγωγή, που βασίζεται στην χρήση ενός απενεργοποιημένου ερπητοϊού και εφαρμόζεται μόνο σε ανοιχτές πληγές.

Η επίκουρη καθηγήτρια τονίζει την αναγκαιότητα μεγαλύτερης ψυχοκοινωνικής στήριξης των ασθενών και των οικογενειών τους, που βιώνουν αυτή την επώδυνη καθημερινότητα. “Γίνεται και παγκοσμίως μια προσπάθεια να δείξουμε ότι είναι ένα πολύ δύσκολο νόσημα. Πρόσφατα μια μελέτη συνέκρινε την ποιότητα ζωής μεταξύ όλων των δερματολογικών νοσημάτων. Οι ασθενείς με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση είχαν στατιστικά σημαντικά χειρότερη ποιότητα ζωής από όλα τα δερματολογικά νοσήματα. Για αυτό, θα έπρεπε να έχουν μεγαλύτερη βοήθεια σε αυτό το κομμάτι”, επισημαίνει.

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα

Μια νεαρή ενήλικας είναι η πρώτη ασθενής στην Ελλάδα που δέχεται την θεραπεία στο πλαίσιο της κλινικής δοκιμής στη Θεσσαλονίκη.

“Η εταιρεία που την αναπτύσσει παίρνει ιστούς από δότες και με μια πολύ ιδιαίτερη διαδικασία παραγωγής που γίνεται στη Χαϊδελβέργη καταφέρνουν να απομονώσουν μόνο έναν πολύ συγκεκριμένο πληθυσμό βλαστοκυττάρων. Αυτά είναι βλαστοκύτταρα του δέρματος, της δερμίδας, γι’ αυτό θεωρείται ότι μπορούν να πάνε και να καθίσουν πιο εύκολα πάλι εκεί που τους αρέσει να μένουν, στον ιστό από τον οποίο έχουν προέλθει”, εξηγεί η υπεύθυνη της μελέτης και προσθέτει: “Έρχονται έτοιμα τα κύτταρα και τα εγχύουμε ενδοφλεβίως στους ασθενείς. Ξέρουμε ότι παράγουν κολλαγόνο 7 και λαμινίνη, δηλαδή αυτά που λείπουν από τους ασθενείς.

Η κλινική μελέτη αναμένεται να γίνει σε συνολικά 5 ασθενείς στην Ελλάδα με συνδεσμική και δυστροφική μορφή της νόσου. «Στόχος είναι μέσω παραγωγής της πρωτεϊνης που λείπει να γίνει πιο γρήγορη επούλωση των πληγών και παράλληλα να καταφέρουμε να μειώσουμε τη φλεγμονή σε όλο τον οργανισμό, όχι μόνο στο δέρμα μας. Από τη Φάση ΙΙ φαίνεται ότι αυτό θα είναι εφικτό, μένει να το δούμε στην πράξη”.

Σειρά κλινικών μελετών

Στην Α’ Δερματολογική Κλινική του ΑΠΘ θα ακολουθήσουν κι άλλες κλινικές μελέτες, που αφορούν μεταξύ των οποίων μια θεραπεία για μια απλούστερη μορφή της νόσου, καθώς και ένα τοπικό σκεύασμα από την Σουηδία για την επούλωση πληγών.

Όπως επισημαίνει η διευθύντριά της, καθηγήτρια Έλενα Σωτηρίου, η κλινική ενσωματώνει ένα σημαντικό αριθμό ειδικών ιατρείων που λειτουργούν σε καθημερινή βάση, παρέχοντας υπηρεσίες υψηλού επιπέδου σε ασθενείς με διάφορα δερματολογικά νοσήματα.

“Το πρώτο ειδικό ιατρείο, που ξεκίνησε το 2012, είναι το Ιατρείο Ψωρίασης, το οποίο έχει μεγαλώσει, με την συνεργασία και άλλων ειδικοτήτων εκτός από δερματολόγους, όπως ρευματολόγους, ψυχίατρο, διαιτολόγους, καρδιολόγο, με στόχο την ολιστική προσέγγιση και διαχείριση των ασθενών”, αναφέρει η κ.Σωτηρίου και προσθέτει: “Λειτουργούμε, επίσης, Ιατρείο Ιδρωταδενίτιδας, η οποία κατά την προσωπική μου άποψη, είναι ίσως η πιο δύσκολα διαχειρίσιμη δερματική νόσος αυτή τη στιγμή. Τρέχουμε έναν σημαντικό αριθμό κλινικών μελετών για την ιδρωταδενίτιδα στην Κλινική, τουλάχιστον 7-8 κλινικές μελέτες”.

Ακόμη, λειτουργούν το πρώτο στην Ελλάδα διεπιστημονικό Κέντρο Μελανώματος και Καρκίνου Δέρματος, ειδικά ιατρεία για την ατοπική δερματίτιδα, την γυροειδή αλωπεκία, τη λεύκη, καθώς και Κέντρο Αναφοράς για τα σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα.

“Εδώ και λίγο καιρό, έχουμε την πολύ μεγάλη χαρά να έχουμε και Ιστοπαθολογικό Εργαστήριο, που μας επιτρέπει να γίνονται εδώ όλες οι εξετάσεις μας, καθώς και Εργαστήριο Ανοσοφθορισμού, το οποίο είναι πάρα πολύ σημαντικό και για τα πομφολυγώδη νοσήματα, τα οποία νοσηλεύουμε”, καταλήγει η καθηγήτρια.