Blog

Πρόκειται για μία σπάνια αλλά εξαιρετικά επικίνδυνη κληρονομική πάθηση.  Η φαινυλκετονουρία (PKU), συνεχίζει να απασχολεί την ιατρική κοινότητα, επηρεάζοντας χιλιάδες ζωές παγκοσμίως. Αν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές και μη αναστρέψιμες βλάβες στον εγκέφαλο. Η φαινυλκετονουρία προκαλείται από γενετική βλάβη σε γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή του ενζύμου που διασπά τη φαινυλαλανίνη — ένα απαραίτητο αμινοξύ που προσλαμβάνεται μέσω της τροφής. Η απουσία ή ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί στη συσσώρευση της ουσίας σε τοξικά επίπεδα, με δυσμενείς επιπτώσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Ειδικότερα, η έγκριση δόθηκε με βάση δυνατά επιστημονικά δεδομένα. Συγκεκριμένα, η απόφαση βασίστηκε στα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης 3 APHENITY, που απέδειξαν υψηλή αποτελεσματικότητα της ουσίας στη μείωση των επιπέδων φαινυλαλανίνης. Επιπλέον, τα στοιχεία από την επέκταση της μελέτης έδειξαν πως οι ασθενείς είχαν τη δυνατότητα να χαλαρώσουν τους διατροφικούς περιορισμούς, γεγονός που ενισχύει την πρακτική αξία της θεραπείας στην καθημερινότητα των ασθενών.

Συμβολισμός και χρονική συγκυρία

Η έγκριση της θεραπείας ανακοινώθηκε λίγες ημέρες πριν την 28η Ιουνίου – Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας, προσδίδοντας βαρύ συμβολισμό στην πρόοδο της έρευνας. Η εξέλιξη αυτή έρχεται να ενισχύσει τη σημασία της πρόσβασης σε καινοτόμες λύσεις που βελτιώνουν τη διαχείριση της νόσου.

Κάλυψη σε όλη την Ευρώπη – Επέκταση διεθνώς

Η άδεια κυκλοφορίας ισχύει σε όλα τα κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και στην Ισλανδία, Νορβηγία και Λιχτενστάιν, με την έναρξη διάθεσης να προγραμματίζεται για τα μέσα Ιουλίου στη Γερμανία. Ταυτόχρονα, η αξιολόγηση της σεπιαπτερίνης προχωρά σε ΗΠΑ (FDA), Ιαπωνία και Βραζιλία, ενισχύοντας τον παγκόσμιο αντίκτυπό της.

Νέο πρότυπο θεραπείας 

Ο διευθύνων σύμβουλος της PTC Therapeutics, Dr. Matthew B. Klein, επεσήμανε ότι  «η ευρεία ένδειξη ενισχύει τη δυνατότητα της σεπιαπτερίνης να καλύψει τις ανάγκες όλων των ομάδων ασθενών με φαινυλκετονουρία και να αποτελέσει το νέο πρότυπο θεραπευτικής φροντίδας.»

Θεραπεία με λιγότερους περιορισμούς, περισσότερη ποιότητα ζωής

Η σεπιαπτερίνη προσφέρει μια εξαιρετικά σημαντική ανακούφιση στους ασθενείς με φαινυλκετονουρία, καθώς μειώνει την ανάγκη για αυστηρά ελεγχόμενη δίαιτα, η οποία για δεκαετίες αποτελούσε το βασικό άξονα της διαχείρισης της νόσου. Η δυνατότητα χαλάρωσης των διατροφικών περιορισμών βελτιώνει όχι μόνο τη φυσική υγεία των ασθενών, αλλά και τη συναισθηματική τους ευημερία, διευκολύνοντας την κοινωνική τους ένταξη, τη συμμετοχή στην καθημερινή ζωή και την ψυχολογική σταθερότητα — ειδικά σε παιδιά και εφήβους. Η νέα θεραπεία έρχεται να καλύψει, λοιπόν, ένα πραγματικό και πολυδιάστατο κενό.

Πηγή: virus.com.gr