Oι σπάνιες παθήσεις αποτελούν μια τεράστια θεραπευτική πρόκληση για την επιστήμη, που συνεχώς ερευνά τρόπους να ανακουφίσει τους πάσχοντες από επίμονα συμπτώματα και να απομακρύνει την απειλή του θανάτου
Κύριε Γκολφάκη τι είναι αυτό, που δυσκολεύει τόσο την έρευνα στο πεδίο των σπάνιων νοσημάτων;
Πολλοί είναι οι λόγοι, για τους οποίους η έρευνα σε αυτόν τον τομέα είναι εξαιρετικά δύσκολη. Μεταξύ αυτών η μεγάλη ετερογένεια των νοσημάτων, το γενετικό υπόβαθρο που έχουν τα περισσότερα, αλλά και το γεγονός πως μεμονωμένα αφορούν σε πάρα πολύ λίγους ασθενείς διεθνώς. Το ελπιδοφόρο, όμως, είναι πως την τελευταία 20ετία έχει ξεκινήσει μια πραγματική επανάσταση, με αρκετά νέα φάρμακα να κυκλοφορούν και πολλά περισσότερα να ερευνώνται, με κοινό παρονομαστή την καινοτομία.
Πώς επηρεάζει το θεραπευτικό τοπίο τις σπάνιες παθήσεις;
Η φαρμακευτική καινοτομία αλλάζει σταδιακά το θεραπευτικό τοπίο στις σπάνιες παθήσεις. Σύμφωνα με στοιχεία της EFPIA, από το 2000 κι έπειτα έχουν εγκριθεί πάνω από 160 νέα ορφανά φάρμακα, ενώ με βάση το τελευταίο report για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση του ΕΜΑ έχει συστήσει την έγκριση 58 φαρμάκων το πρώτο μισό του 2022, εκ των οποίων τα 16 είναι ορφανά (δηλαδή για σπάνιες παθήσεις). Παράλληλα, ο αριθμός των κλινικών δοκιμών, που αφορούν σε σπάνιες ασθένειες αυξήθηκε κατά 88% μεταξύ 2006 και 2016, ενώ το ποσοστό των μελετών για αυτά τα νοσήματα έχει πλέον σταθεροποιηθεί στο 10-12% του συνόλου της ερευνητικής δραστηριότητας. Το πιο ελπιδοφόρο στοιχείο είναι πως έχει αυξηθεί το ποσοστό των ορφανών θεραπειών, που προχωρούν σε μελέτες Φάσης 2 και 3.
Όλα τα ορφανά φάρμακα που κυκλοφορούν ή αναπτύσσονται σήμερα χρησιμοποιούν τεχνολογίες αιχμής, κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, μονοκλωνικά αντισώματα, τεχνολογία παρεμβαλλόμενου RNA. Η καινοτομία, επομένως, είναι πραγματικά μονόδρομος για την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων.
Η GENESIS Pharma πώς συνεισφέρει στο συγκεκριμένο πεδίο;
Στη GENESIS Pharma μετράμε 25 χρόνια δραστηριότητας στην ελληνική αγορά και η πορεία μας κινείται παράλληλα με την επιστημονική εξέλιξη, που έχει συντελεστεί σε αυτόν τον τομέα. Ιστορικά, στο χαρτοφυλάκιο των προϊόντων που εκπροσωπούμε, ως στρατηγικός συνεργάτης πρωτοπόρων διεθνών φαρμακευτικών εταιρειών, περιλαμβάνονται πολλά ορφανά φάρμακα για σπάνιες αιματολογικές κακοήθειες, σπάνιους καρκίνους, αλλά και ultra rare νοσήματα.
Σήμερα διαθέτουμε συνολικά 16 ορφανά φάρμακα, ορισμένα εκ των οποίων μπορεί να αφορούν σε μόλις λίγες δεκάδες ή και λιγότερους ασθενείς. Μεταξύ αυτών την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, την πρώτη από του στόματος θεραπεία για τη νόσο του Fabry και τις πρώτες θεραπείες ενδοκυττάριας γονιδιακής σίγασης με siRNA για την κληρονομική ATTR αμυλοείδωση, την πρωτοπαθή υπεροξαλουρία και την οξεία ηπατική πορφυρία.
Βλέποντας τις ερευνητικές προοπτικές και τις δυνατότητες, που δίνει πλέον η τεχνολογία, παρακολουθούμε ακόμη πιο στενά τις διεθνείς εξελίξεις, με την ελπίδα να μπορούμε να φέρνουμε διαρκώς νέες καινοτόμες θεραπείες, που μπορούν να κάνουν θετική διαφορά στη ζωή σπάνιων ασθενών, που επί του παρόντος έχουν ανεπαρκείς ή και μηδενικές θεραπευτικές επιλογές.
Στη συγκεκριμένη χρονική συγκυρία αναμένετε κάτι νέο στον τομέα των σπανίων παθήσεων;
Πολύ πρόσφατα ξεκινήσαμε μια νέα συνεργασία με την Kyowa Kirin για δύο νέες ορφανές θεραπείες, που αφορούν σε συνολικά τέσσερα νοσήματα, τη φυλοσύνθετη υποφωσφαταιμία, την ογκογόνο οστεομαλακία και δύο πολύ σπάνιες μορφές λεμφώματος. Επίσης διευρύναμε την υφιστάμενη συνεργασία μας με την Incyte, που αφορούσε σε σπάνιους τύπους λευχαιμίας, με δύο νέα ορφανά ογκολογικά φάρμακα για το χολαγγειοκαρκίνωμα και το διάχυτο από Β-μεγάλο κύτταρο λέμφωμα. Πρόκειται για δύο διεθνείς φαρμακευτικές εταιρείες, που εφαρμόζουν τεχνολογίες αιχμής.
Πόσο σημαντική είναι, λοιπόν, η πρόσβαση στη φαρμακευτική καινοτομία, χωρίς εμπόδια και χωρίς καθυστερήσεις;
Κάθε καινοτόμο φάρμακο έχει μοναδικό θεραπευτικό όφελος για τον σπάνιο ασθενή. Αρκεί ο ασθενής να έχει πρόσβαση σε αυτό τη στιγμή, που είναι διαθέσιμο, χωρίς καθυστερήσεις και χωρίς εμπόδια. Γιατί είναι τέτοια η φύση των σπάνιων ασθενειών, που καθυστερήσεις στη θεραπεία σημαίνουν πραγματική επιδείνωση στην υγεία των πασχόντων και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απειλήσουν και την ίδια τη ζωή.
Οι σύγχρονες τεχνολογικές και επιστημονικές δυνατότητες έχουν επιτρέψει την ανακάλυψη πολλών νέων καινοτόμων φαρμάκων για σπάνιες και σοβαρές παθήσεις τα τελευταία χρόνια. Στη χώρα μας, όμως, βλέπουμε δυστυχώς να σημειώνονται καθυστερήσεις και να μπαίνουν εμπόδια στην πρόσβαση των ασθενών. Ακόμη και ο ΙΦΕΤ, που επί χρόνια διασφαλίζει την άμεση και έγκαιρη πρόσβαση των ασθενών στα νέα φάρμακα, αντιμετωπίζει πλέον μια αμφισβήτηση του ρόλου και της αξίας του, η οποία δυσχεραίνει ευθέως τη λειτουργία του.
Κυρίαρχο πρόβλημα είναι ο χαμηλός δημόσιος φαρμακευτικός προϋπολογισμός, που ξεκάθαρα δεν επαρκεί για να καλύψει τις πραγματικές αυξανόμενες ανάγκες του πληθυσμού, εντούτοις παραμένει καθηλωμένος στο ίδιο χαμηλό επίπεδο πάνω από μια δεκαετία, στα 2 δις, έναντι των 4 δις στα οποία έχει φτάσει η συνολική εξωνοσοκομειακή φαρμακευτική δαπάνη. Το επιπλέον κόστος, που προκύπτει κάθε χρόνο, καλύπτεται στο μεγαλύτερο ποσοστό του από τις φαρμακευτικές εταιρείες μέσω των μηχανισμών του clawback και των αυτόματων επιστροφών, με αποτέλεσμα οι εταιρείες να διαθέτουν 5 στα 10 φάρμακα δωρεάν στο κράτος, ήδη επί σειρά ετών. Πρόσφατα, μάλιστα, ο ανεπαρκής αυτός κρατικός προϋπολογισμός μειώθηκε ακόμη περισσότερο, στο σκέλος που αφορά αποκλειστικά στα καινοτόμα φάρμακα, με τα νέα μέτρα που θεσπίστηκαν για την κατάτμηση της δημόσιας δαπάνης μεταξύ των φαρμάκων για σοβαρές και σπάνιες παθήσεις και των φαρμάκων κοινότητας (κατά πλειοψηφία για διαχειρίσιμες πιο κοινές παθήσεις), με τα τελευταία να λαμβάνουν υψηλότερο ποσοστό χρηματοδότησης. Ως συνέπεια, οι εταιρείες που αντιπροσωπεύουν την καινοτομία στη χώρα, μεταξύ των οποίων και η δική μας, να καλούνται πλέον να διαθέσουν 6 στα 10 καινοτόμα φάρμακα δωρεάν. Αντίστοιχη εικόνα υπάρχει και στη νοσοκομειακή δαπάνη, με τα μισά φάρμακα να διατίθενται δωρεάν από τον κλάδο μας, καθώς clawback και επιστροφές αθροίζουν άνω του 50% της δαπάνης και μάλιστα βλέπουμε και εκεί αυξητικές τάσεις.
Αυτό πρακτικά πώς επηρεάζει τους ασθενείς;
Πρόκειται για μια συνθήκη, που απειλεί ευθέως την πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες και, το πιο ανησυχητικό, δημιουργεί ένα εχθρικό περιβάλλον για την εισαγωγή νέων θεραπειών. Τη στιγμή που τα καινοτόμα φάρμακα στη χώρα μας φθάνουν στον κάθε ασθενή μέσα από ένα αυστηρό σύστημα ελέγχου συνταγογράφησης – και άρα γνωρίζουμε τις πραγματικές ανάγκες των ασθενών – είναι τουλάχιστον παράδοξο ο προϋπολογισμός που αντιστοιχεί σε αυτά να υπολείπεται σε τόσο μεγάλο ποσοστό. Η απρόσκοπτη πρόσβαση των χρόνιων και σπάνιων ασθενών στο απαραίτητο φάρμακο και, βέβαια, στα νέα φάρμακα που αποδεδειγμένα προσφέρουν θεραπευτικό όφελος, δεν μπορεί να διασφαλίζεται απεριόριστα από τον φαρμακευτικό κλάδο, αλλά από το ίδιο το κράτος.
