Blog

Ειδικοί χαιρέτισαν τα ευρήματα της πρώτης παγκοσμίως δοκιμής της νέας τεχνικής εξωσωματικής γονιμοποίησης ως μια σημαντική ανακάλυψη που δημιουργεί ελπίδες ότι οι γυναίκες με μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό τους DNA θα μπορούσαν κάποια μέρα να αποκτήσουν μωρά χωρίς να τους μεταδώσουν ανίατες ή θανατηφόρες ασθένειες.

Οι μιτοχονδριακές νόσοι οφείλονται σε βλάβες στο μιτοχονδριακό DNA και επηρεάζουν περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις. Μπορούν να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία, νευρολογικές διαταραχές, καρδιοπάθειες, απώλεια όρασης ή ακοής, διαβήτη και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.

Η διαδικασία προβλέπει τη γονιμοποίηση στο εργαστήριο και των δύο ωαρίων – της μητέρας και της δότριας – με το σπέρμα του πατέρα και εν συνεχαία αφαιρούνται οι πυρήνες των δύο εμβρύων – όπου βρίσκεται το DNA που καθορίζει χαρακτηριστικά όπως το ύψος και το χρώμα μαλλιών – και εμφυτεύεται ο πυρήνας των γονέων στο έμβρυο με τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας.

Το αποτέλεσμα είναι ένα παιδί γενετικά συγγενικό με τους γονείς του, το οποίο όμως δεν φέρει τις βλαβερές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη μιτοχονδριακή νόσο.

Το 2015, η Βρετανία έγινε η πρώτη χώρα που ενέκρινε μια τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) που χρησιμοποιεί μια μικρή ποσότητα υγιούς μιτοχονδριακού DNA από το ωάριο μιας δότριας μαζί με το ωάριο της μητέρας και το σπέρμα του πατέρα.

Βρετανία: Πράσινο φως για τα «μωρά από τρεις γονείς»

Κάποιοι έχουν ονομάσει το αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας «μωρά τριών γονέων», αν και οι ερευνητές έχουν αντιταχθεί σε αυτόν τον όρο επειδή μόνο περίπου το 0,1% του DNA του νεογνού προέρχεται από την δότρια. Τα αποτελέσματα της πολυαναμενόμενης δοκιμής στη Βρετανία δημοσιεύθηκαν σε σειρά μελετών στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine».

Η επαναστατική τεχνική: Πώς λειτουργεί;

Η τεχνική λέγεται μεταφορά μιτοχονδριακού DNA (mitochondrial donation therapy) και περιλαμβάνει τρία βασικά βήματα:

• Γονιμοποιούνται δύο ωάρια: το ένα της βιολογικής μητέρας (με μεταλλαγμένο μιτοχονδριακό DNA) και το άλλο μιας υγιούς δότριας.
• Αφαιρούνται οι πυρήνες των δύο εμβρύων – εκεί που βρίσκονται τα γονίδια της προσωπικότητας, όπως το ύψος, το χρώμα ματιών, τα χαρακτηριστικά.
• Ο πυρήνας των γονιών μεταμοσχεύεται στο κύτταρο της δότριας που διατηρεί τα υγιή μιτοχόνδρια.

Τα «μωρά τριών γονέων»

Οκτώ μωρά γεννήθηκαν από τις 22 γυναίκες που υποβλήθηκαν στη θεραπεία στη μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής του Newcastle Fertility Centre (Κέντρο Γονιμότητας του Νιούκαστλ) στη βορειοανατολική Αγγλία.

Τα τέσσερα αγόρια και τα τέσσερα κορίτσια είναι πλέον ηλικίας από κάτω των έξι μηνών έως άνω των δύο ετών. Η ποσότητα του μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA — που προκαλεί ασθένειες — μειώθηκε κατά 95-100% σε έξι από τα μωρά, σύμφωνα με την έρευνα. Για τα άλλα δύο νεογνά, η ποσότητα μειώθηκε κατά 77-88%, ποσοστό που είναι κάτω από το εύρος που προκαλεί ασθένειες.

Αυτό δείχνει ότι η τεχνική ήταν «αποτελεσματική στη μείωση της μετάδοσης» ασθενειών μεταξύ μητέρας και παιδιού, ανέφερε μία από τις μελέτες. Τα οκτώ μωρά είναι μέχρι στιγμής υγιή, αν και το ένα εμφάνισε διαταραχή καρδιακού ρυθμού, η οποία αντιμετωπίστηκε επιτυχώς, όπως ανέφεραν οι ερευνητές. Η υγεία τους θα παρακολουθείται τα επόμενα χρόνια για να διαπιστωθεί εάν προκύψουν προβλήματα.

Ο Nils-Goran Larsson, Σουηδός ειδικός στην αναπαραγωγή που δεν συμμετείχε στην έρευνα, χαιρέτισε την «ανακάλυψη». Η νέα τεχνική προσφέρει μια «πολύ σημαντική αναπαραγωγική επιλογή» για οικογένειες που επηρεάζονται από «καταστροφικές» μιτοχονδριακές ασθένειες, πρόσθεσε.

Η διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που διχάζει

Η μέθοδος υποβηθούμενης αναπαραγωγής με τη δωρεά μιτοχονδρίων παραμένει αμφιλεγόμενη και δεν έχει εγκριθεί σε πολλές χώρες, συμπεριλαμβανομένων των ΗΠΑ και της Γαλλίας. Θρησκευτικοί ηγέτες έχουν αντιταχθεί στη διαδικασία, επειδή περιλαμβάνει την καταστροφή ανθρώπινων εμβρύων, ενώ άλλοι έχουν εκφράσει φόβους ότι θα μπορούσε να ανοίξει ο δρόμος για γενετικά τροποποιημένα «σχεδιασμένα μωρά».

«Καθοριστική» για τη διεξαγωγή της νέας έρευνας ήταν μια ηθική αξιολόγηση που διεξήχθη από το ανεξάρτητο Συμβούλιο Βιοηθικής Nuffield του Ηνωμένου Βασιλείου, δήλωσε την Τετάρτη η διευθύντρια του συμβουλίου, Ντάνιελ Χαμ.

Ο Πίτερ Τόμσον, επικεφαλής της Αρχής Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας της Βρετανίας, η οποία ενέκρινε τη διαδικασία, δήλωσε ότι μόνο άτομα με «πολύ υψηλό κίνδυνο» μετάδοσης μιας μιτοχονδριακής νόσου θα ήταν επιλέξιμα για τη θεραπεία.