Blog

Η ανακοίνωση επικεντρώνει μάλιστα στη διερεύνηση (με τεστ αλληλούχισης του DNA στα νεογνά) ενδεχόμενης «γενικευμένης καθυστέρησης της ανάπτυξης» (GDD) ή νοητικής αναπηρίας (ID).

Όπως αναφέρει σε ανακοίνωσή της προς το Χρηματιστήριο της Νέας Υόρκης η GeneDx,ηγέτης στη βελτίωση της υγείας μέσω γονιδιωματικών δεδομένων, “οι συστάσεις της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής βασίζονται στην ανώτερη διαγνωστική απόδοση και υψηλότερη αποδοτικότητα κόστους”, αυτής της επαναστατικής μεθόδου εφόσον εφαρμοστούν νωρίς στη διαγνωστική διαδικασία.

• Για περισσότερους από 60.000 Αμερικανούς παιδιάτρους, αυτό το ορόσημο σηματοδοτεί μια στροφή στην παιδιατρική φροντίδα, φέρνοντας πρώιμη διάγνωση, παρεμβάσεις και καλύτερα αποτελέσματα για εκατομμύρια παιδιά.

Η καινοτομία αλλάζει τη ζωή των παιδιών 

«Η επικαιροποίηση των οδηγιών της AAP είναι μια πολυαναμενόμενη επιβεβαίωση αυτού που ήδη γνωρίζαμε – η έγκαιρη πρόσβαση σε γονιδιωματικό έλεγχο οδηγεί σε ταχύτερες, ακριβέστερες διαγνώσεις και καλύτερα αποτελέσματα», δήλωσε η Katherine Stueland, Πρόεδρος και CEO της GeneDx.

«Η αλληλούχηση εξώματος και γονιδιώματος δεν είναι πλέον η έσχατη λύση· είναι πλέον το πρώτο βήμα. Και κανείς δεν είναι καλύτερα εξοπλισμένος από τη GeneDx για να στηρίξει τους παιδιάτρους σε αυτό το νέο κεφάλαιο. Είμαστε έτοιμοι να μειώσουμε την μέση διαγνωστική καθυστέρηση των πέντε ετών σε ένα κλάσμα αυτής, να περιορίσουμε το κόστος και –το σημαντικότερο– να αλλάξουμε τη ζωή των παιδιών νωρίτερα.»

Οι παιδίατροι στην πρώτη γραμμή

Πρόκειται για ένα ορόσημο στην παιδιατρική ιατρική: οι γενικοί παιδίατροι αναμένεται πλέον να διαδραματίσουν πιο ενεργό ρόλο στην έναρξη του γονιδιωματικού ελέγχου. Η νέα διαγνωστική προσέγγιση αναγνωρίζει όλο και περισσότερο ότι οι παιδίατροι βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της γονιδιωματικής ιατρικής. Και σηματοδοτεί μια σημαντική πρόοδο, εξοπλίζοντάς τους με χρήσιμες γονιδιωματικές πληροφορίες για να επιταχύνουν στοχευμένες θεραπείες και να βάλουν τέλος στην εξουθενωτική αναμονή για διάγνωση που αντιμετωπίζουν πολλές οικογένειες.

Οι προηγούμενες οδηγίες της AAP, που δημοσιεύθηκαν το 2014, πρότειναν στενότερες εξετάσεις όπως η Χρωμοσωμική Μικροσυστοιχία (CMA) και η FMR1, οι οποίες πλέον θεωρούνται ξεπερασμένες για αυτές τις περιπτώσεις, δεδομένων των εξελίξεων στην αλληλούχηση εξώσωματος και γονιδιώματος – συμπεριλαμβανομένης της ανώτερης διαγνωστικής ακρίβειας, της καλύτερης σχέσης κόστους-αποτελεσματικότητας και της ταχύτερης διάγνωσης.

Η ανάπτυξη των γονιδιωματικών τεχνολογιών

Η ανάπτυξη των γονιδιωματικών τεχνολογιών, προσφέρει σε γιατρούς και ασθενείς πρόσβαση σε πλήρη ανάλυση εξώσωματος και γονιδιώματος. «Οι παιδίατροι βασίζονται σε κλινικές οδηγίες για να προσφέρουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα στους ασθενείς τους. Αυτή η επικαιροποιημένη έκθεση θα μας επιτρέψει να προτείνουμε στις οικογένειες τις πιο σύγχρονες και τεκμηριωμένες γονιδιωματικές εξετάσεις — βοηθώντας να συντομευτεί η συνήθως μακρά και δύσκολη διαγνωστική διαδρομή», δήλωσε η Δρ. Deborah Ondrasik, Παιδίατρος, Southcoast Health. «Είμαι ενθουσιασμένη που η AAP ανανέωσε τις συστάσεις της, αντικατοπτρίζοντας την πρόοδο της γονιδιωματικής επιστήμης την τελευταία δεκαετία. Αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.»

Από την πλευρά της η GeneDx με μια ενημερωτική εκστρατεία που έχει τίτλο Diagnosis is Power (Η Διάγνωση Είναι Δύναμη), εκπαιδεύει κλινικούς και γονείς για την ανάγκη έγκαιρης γονιδιωματικής διάγνωσης, προκειμένου να επιταχυνθούν οι απαντήσεις και να βελτιωθούν τα αποτελέσματα για περισσότερους ασθενείς και οικογένειες. Η καμπάνια επικεντρώνει στη δύναμη της διάγνωσης σε έναν κόσμο όπου κάθε γονιδιακή διαταραχή διαγιγνώσκεται εγκαίρως, προλαμβάνοντας την επιδείνωση της νόσου και διασφαλίζοντας μακρές και υγιείς ζωές για όλους.

• Ο νεογνικός έλεγχος αποτελεί στο σύγχρονο κόσμο ένα καθήκον απέναντι στις επερχόμενες γενιές. Και οι ραγδαίες επιστημονικές εξελίξεις επιτρέπουν την αποτελεσματική χαρτογράφηση του DNA κάθε νεογέννητου μωρού (όπως επιδιώκεται πλέον στις ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο) για να διερευνηθούν ενδεχόμενες παθήσεις – κυρίως σπάνιες – που θα αντιμετωπίσει στα πρώτα χρόνια της ζωής του, πολλές από τις οποίες μπορούν να εντοπιστούν και να θεραπευτούν εγκαίρως.

Πηγή: healthmag.gr