Παρά την πανδημία, τις συνέπειες αυτής, τις δυσχέρειες στο δημόσιο σύστημα υγείας, την πολυδαίδαλη γραφειοκρατία κ.λπ, η γονιδιακή θεραπεία της Novartis Gene Therapies-onasemnogene abeparvovec χορηγήθηκε σε 11 νεογνά-βρέφη την περίοδο 2020-2021. Εξ αυτών, σύμφωνα με ασφαλείς πληροφορίες, φέτος πραγματοποιήθηκαν 7 και συγκεκριμένα από μία στο Βενιζέλειο Νοσοκομείο, στο Παίδων Αγ. Σοφία, στο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκη, στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκη, στο Παίδων Πεντέλη και 2 στο Αττικό Νοσοκομείο.
Οπως μας αναφέρουν οι πηγές μας, μέχρι στιγμής η εισαγωγή των θεραπειών, γίνεται μέσω του ΙΦΕΤ, αφού ακόμη δεν έχει ολοκληρωθεί η διαπραγμάτευση μεταξύ της εταιρείας και της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων. Ομως οι επαφές για να “κλειδώσει ” η τελική τιμή της θεραπείας (μετά και τις εκπτώσεις που θα δοθούν) μεταξύ της εταιρείας και της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης έχουν ξεκινήσει και ο στόχος είναι το αμέσως προσεχές διάστημα να ολοκληρωθεί, μας λέει παράγοντας από την πλευρά της Πολιτείας. Ανεπιβεβαίωτες πληροφορίες υποστηρίζουν ότι ο κλειστός προϋπολογισμός που θα διαμορφωθεί θα ανέρχεται στα 30 εκατ. ευρώ.
Η γονιδιακή θεραπεία -onasemnogene abeparvovec – αφορά ασθενείς με νωτιαία μυική ατροφία (Spinal Muscular Atrophy-SMA), η οποία αποτελεί βασική γενετική αιτία θανάτου των βρεφών. Υπενθυμίζεται ότι η θεραπεία έχει εγκριθεί για παιδιά κάτω των δύο ετών με SMA, συμπεριλαμβανομένων όσων δεν έχουν ακόμη εκδηλώσει συμπτώματα, αλλά έχει γίνει η διάγνωση στο DNA τους. Η θεραπεία χορηγείται μια φορά και διορθώνει τη γενετική βλάβη του ασθενούς. Χορηγείται μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης, η οποία έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία της νόσου αντικαθιστώντας τη λειτουργία του γονιδίου SMN1 που λείπει ή δεν λειτουργεί, αναστέλλοντας την εξέλιξη της νόσου.
Σύμφωνα με πληροφορίες, κάθε χρόνο γεννιούνται στη χώρα μας 5-7 παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία. Στην Ευρώπη αντίστοιχα κάθε χρόνο, γεννιούνται 550-600 βρέφη με SMA. Η θεραπεία καλύπτει μωρά και μικρά παιδιά με SMA έως 21 κιλά, σύμφωνα με την εγκεκριμένη δοσολογία.
Η SMA : συνιστά μια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που προκαλεί ταχεία καταστροφή των κινητικών νευρώνων με συνέπεια την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων στους ασθενείς. Οφείλεται στην έλλειψη ή στη δυσλειτουργία του γονιδίου SMN1, με συνέπεια να μην παράγεται επαρκής ποσότητα μιας βασικής πρωτεΐνης απαραίτητης για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Ως αποτέλεσμα, η SMA οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και στη χειρότερη μορφή της (SMA τύπου 1) ακόμα και στο θάνατο, πριν συμπληρωθούν τα δυο έτη ζωής.
Σύμφωνα με την ενημέρωση από τον ΕΟΔΥ: τέσσερις υπότυποι έχουν καθοριστεί σύμφωνα με την ηλικία εμφάνισης και τη βαρύτητα της νόσου: Τύπος 1 (SMA1), η πιο σοβαρή μορφή, με έναρξη πριν την ηλικία των έξι μηνών. Τύπος 2 (SMA2), με έναρξη στην ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τύπος 3 (SMA3), με έναρξη κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, και Τύπος 4 (SMA4), η λιγότερο σοβαρή μορφή, με έναρξη στην ενήλικο ζωή.
Όλοι οι τύποι χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία ποικίλης βαρύτητας, κυρίως των κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών. Η αδυναμία είναι σχεδόν πάντα συμμετρική και προοδευτική. Στα κλινικά ευρήματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνονται : σκολίωση, ινιδισμοί μυών και συνδεσμικές κακώσεις. Η δυσκοιλιότητα και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι συχνή.
Πηγή: iatronet.gr
