Blog

Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την etuvetidigene autotemcel, με την εμπορική ονομασία Waskyra, για τη θεραπεία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich. Η έγκριση χαρακτηρίζεται «μετασχηματιστικό ορόσημο» από τον Επίτροπο του FDA Marty Makary, καθώς αποτελεί την πρώτη γονιδιακή θεραπεία που υποβάλλεται και εγκρίνεται από μη κερδοσκοπικό οργανισμό, τη Fondazione Telethon ETS.

Η Waskyra μπορεί πλέον να χορηγείται σε ασθενείς ηλικίας άνω των έξι μηνών που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο WAS και δεν διαθέτουν κατάλληλο συμβατό δότη για μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή, με συχνότητα 1–10 αγόρια ανά εκατομμύριο, και προκαλεί σοβαρές ανοσολογικές δυσλειτουργίες και αιμορραγικές επιπλοκές.

Πώς λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία

Η Waskyra βασίζεται στη χρήση αυτόλογων αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων, τα οποία αφαιρούνται από τον ίδιο τον ασθενή και τροποποιούνται εργαστηριακά ώστε να ενσωματώσουν λειτουργικά αντίγραφα του WAS γονιδίου. Μετά την επανέγχυση, τα κύτταρα αυτά επαναφέρουν την παραγωγή της πρωτεΐνης WAS, η οποία είναι κρίσιμη για την ωρίμανση των αιμοπεταλίων και την άρτια λειτουργία των λευκών αιμοσφαιρίων.

Κλινικά αποτελέσματα που στηρίζουν την έγκριση

Ο FDA επικαλέστηκε δεδομένα από δύο ανοιχτές, μονο-ομαδικές κλινικές μελέτες που περιέλαβαν συνολικά 27 ασθενείς με σοβαρή νόσο. Τα αποτελέσματα έδειξαν:

• 93% μείωση σοβαρών λοιμώξεων από τους 6 έως τους 18 μήνες μετά τη θεραπεία

• 60% μείωση μέτριων και σοβαρών αιμορραγικών επεισοδίων

• Σημαντική και διατηρούμενη βελτίωση στους κύριους δείκτες της νόσου

Ο FDA χαρακτήρισε τα στοιχεία «ουσιαστικό και διαρκές κλινικό όφελος» και αναγνώρισε ότι η θεραπεία αντιμετωπίζει βασικές εκδηλώσεις της νόσου με τρόπο που δεν είχε επιτευχθεί μέχρι σήμερα.

Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες περιλάμβαναν δερματικά εξανθήματα, αναπνευστικές λοιμώξεις και λοιμώξεις σχετιζόμενες με καθετήρες. Το συνολικό προφίλ ασφάλειας θεωρείται διαχειρίσιμο, ειδικά συγκριτικά με τη βαρύτητα του νοσήματος.

Ένα ορόσημο για τη γονιδιακή θεραπεία και τους μη κερδοσκοπικούς φορείς

Η έγκριση της Waskyra δεν αποτελεί μόνο επιστημονικό επίτευγμα αλλά και σημαντική στιγμή για τα μοντέλα ανάπτυξης θεραπειών. Η Fondazione Telethon ανοίγει τον δρόμο για μη κερδοσκοπικούς οργανισμούς που επιδιώκουν να γεφυρώσουν το χάσμα μεταξύ ακαδημαϊκής έρευνας και πραγματικής θεραπευτικής πρόσβασης σε σπάνια νοσήματα.

Πηγή: healthpharma.gr