Blog

1. Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε άτομα με συγγενή κώφωση

Το 2025, επιστήμονες απέδειξαν ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επαναφέρει την ακοή σε άτομα με κληρονομική κώφωση που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου OTOF. Η βλάβη αυτή εμποδίζει τη σωστή μετάδοση των ηχητικών σημάτων από το αυτί προς τον εγκέφαλο.

Με την εισαγωγή λειτουργικού γονιδίου απευθείας στον κοχλία, ασθενείς –μεταξύ τους και ένας 11χρονος– παρουσίασαν μετρήσιμη βελτίωση μέσα σε λίγες εβδομάδες. Σε αντίθεση με τα κοχλιακά εμφυτεύματα, η μέθοδος αποκαθιστά τη βιολογική λειτουργία αντί να την παρακάμπτει.

2. Παιδί με παράλυση περπάτησε ξανά χάρη σε πειραματική θεραπεία

Ερευνητές του NYU Langone πέτυχαν την πρώτη αναστροφή παράλυσης σε παιδί με ανεπάρκεια HPDL, μια σπάνια μιτοχονδριακή νόσο. Η πάθηση εμποδίζει την παραγωγή CoQ10, βασικού μορίου για την κυτταρική ενέργεια.

Με τη χορήγηση πρόδρομης ουσίας του CoQ10, το παιδί παρουσίασε ταχεία βελτίωση και κατάφερε να περπατήσει ξανά μέσα σε λίγους μήνες. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature, ανοίγει νέες προοπτικές για τη θεραπεία μιτοχονδριακών νοσημάτων.

3. Νανοβελόνες αντικαθιστούν τις βιοψίες

Μια νέα διαγνωστική τεχνολογία χρησιμοποιεί επιθέματα με νανοβελόνες, χιλιάδες φορές λεπτότερες από ανθρώπινη τρίχα. Οι βελόνες συλλέγουν βιοδείκτες χωρίς πόνο, χωρίς αιμορραγία και χωρίς αναισθησία.

Οι πρώτες μελέτες δείχνουν ότι η μέθοδος μπορεί να ανιχνεύσει καρκίνο και φλεγμονώδεις παθήσεις με ακρίβεια αντίστοιχη των κλασικών βιοψιών, επιτρέποντας συχνότερους και ασφαλέστερους ελέγχους.

4. Τεχνητή νοημοσύνη αποκαλύπτει νέες αδυναμίες καρκινικών κυττάρων

Ερευνητές με τη βοήθεια συστημάτων τεχνητής νοημοσύνης ανέλυσαν πολύπλοκες πρωτεϊνικές αλληλεπιδράσεις και εντόπισαν νέες «αχίλλειες πτέρνες» καρκινικών κυττάρων.

Η τεχνολογία, που αναπτύχθηκε από την DeepMind, επιτρέπει την ανακάλυψη θεραπευτικών στόχων που ήταν αόρατοι με τις παραδοσιακές μεθόδους. Παρότι βρίσκεται ακόμη σε προκλινικό στάδιο, θεωρείται καθοριστική για το μέλλον της ογκολογίας.

5. Εξατομικευμένο mRNA εμβόλιο κατά του καρκίνου του παγκρέατος

Προσωποποιημένο εμβόλιο mRNA έδειξε ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε ασθενείς με καρκίνο παγκρέατος. Το εμβόλιο εκπαιδεύει το ανοσοποιητικό να αναγνωρίζει μοναδικούς όγκους, βασισμένους στο γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς.

Σε όσους ανέπτυξαν ισχυρή ανοσολογική απόκριση, παρατηρήθηκε καθυστέρηση υποτροπής και αυξημένη επιβίωση. Η προσέγγιση σηματοδοτεί μετάβαση από τις γενικευμένες θεραπείες σε εξατομικευμένες παρεμβάσεις.

6. Εξετάσεις ματιών αποκαλύπτουν πρώιμα σημάδια Αλτσχάιμερ

Νέα δεδομένα δείχνουν ότι ο αμφιβληστροειδής μπορεί να αποκαλύψει πρώιμες ενδείξεις νευροεκφύλισης, χρόνια πριν εμφανιστούν συμπτώματα άνοιας. Με απεικονιστικές τεχνικές υψηλής ανάλυσης, εντοπίζονται πρωτεϊνικές αλλοιώσεις που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Η μέθοδος προσφέρει μια μη επεμβατική, οικονομική προσέγγιση για έγκαιρο εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου.

7. Εξέταση αίματος με Τεχνητή Νοημοσύνη ανιχνεύει πολλαπλούς καρκίνους

Σε κλινική μελέτη στο Ηνωμένο Βασίλειο, μια εξέταση αίματος με τη βοήθεια AI εντόπισε 12 τύπους καρκίνου με ακρίβεια έως 99%, χρησιμοποιώντας μόλις 10 σταγόνες αίματος.

Η τεχνολογία αναλύει θραύσματα DNA όγκων και μπορεί να εντοπίσει ακόμη και το σημείο προέλευσης του καρκίνου. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι η μέθοδος μπορεί να αλλάξει ριζικά τον προσυμπτωματικό έλεγχο.