Blog

Εγκρίθηκε το πρώτο τεστ DNA, το οποίο μπορεί να εντοπίσει επικίνδυνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με διάφορες μορφές καρκίνου.

Ο αρμόδιος οργανισμός φαρμάκων των ΗΠΑ άναψε το «πράσινο φως» για το πρώτο διαγνωστικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει εκατοντάδες γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης πολλών μορφών καρκίνου.

Το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει και δυνητικά καρκινογόνες κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε ανθρώπους που ήδη έχουν διαγνωστεί με κάποια μορφή καρκίνου.

Όπως ανακοίνωσε η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), αυτό το τεστ είναι το πρώτο του είδους του στο οποίο δίνει άδεια κυκλοφορίας. Το τεστ αναλύει το γενετικό υλικό (DNA) που εξάγεται από δείγμα αίματος για να εντοπίσει 47 γονίδια τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Για ποιες μορφές καρκίνου δείχνει προδιάθεση

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων γίνεται βάσει επιστημονικών δεδομένων. Ενδεικτικά, μερικά από τα πιο χαρακτηριστικά γονίδια που ανιχνεύει το τεστ και οι καρκίνοι στους οποίους προδιαθέτουν είναι:

• Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, που σχετίζονται με τους κληρονομικούς καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών
• Tα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch.
• Το γονίδιο CDH1 που σχετίζεται κυρίως με τον διάχυτο, κληρονομικό γαστρικό καρκίνο και τον λοβιακό καρκίνο του μαστού (είναι μία μορφή της νόσου)
• Το γονίδιο STK11 που σχετίζεται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers.
• Τα γονίδια που σχετίζονται με τα συγκεκριμένα σύνδρομα μπορεί να φέρουν ποικίλες καρκινογόνες μεταλλάξεις, τις οποίες ανιχνεύει το συγκεκριμένο τεστ.
• Οι πάσχοντες από σύνδρομο Lynch διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο:

• Του παχέος εντέρου
• Του στομάχου
• Του λεπτού εντέρου
• Του ήπατος
• Της ουροποιητικής οδού
• Του εγκεφάλου
• Του δέρματος
• Των χοληδόχων πόρων
• Οι γυναίκες κινδυνεύουν να εκδηλώσουν πρόσθετες μορφές (καρκίνο των ωοθηκών και του ενδομητρίου).

Οι ασθενείς με σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορεί να εκδηλώσουν καρκίνο:

• Του μαστού
• Του παχέος εντέρου
• Του παγκρέατος
• Του στομάχου
• Των όρχεων
• Των ωοθηκών
• Του πνεύμονος
• Του τραχήλου της μήτρας

Η έγκριση της FDA βασίσθηκε σε στοιχεία από περισσότερα από 9.000 δείγματα, στα οποία εντοπίστηκαν τα ογκογόνα γονίδια με ακρίβεια ίση ή άνω του 99%.