Τα δεδομένα προέρχονται από μελέτες όπου δοκιμάζεται υψηλότερη δόση του nusinersen και αξιολογούνται τα κλινικά οφέλη του στους ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA).
Σύμφωνα με αυτά, η υψηλότερη δόση του φαρμάκου μπορεί να οδηγήσει σε κλινικώς σημαντική βελτίωση της κινητικής λειτουργίας. Επιπλέον, στα προσυμπτωματικά βρέφη με SMA, η άμεση έναρξη θεραπείας μπορεί να διατηρήσει την ικανότητα κατάποσης μετά από περίπου 4 έτη.
Όσον αφορά τα παιδιά και τους εφήβους με SMA όψιμης έναρξης, η μακροχρόνια θεραπεία με nusinersen μπορεί να βελτιώνει την απόσταση βάδισης και να μειώνει την κόπωση.
Τα ευρήματα αυτά παρουσιάστηκαν στο Ετήσιο Συνέδριο Έρευνας και Κλινικής Φροντίδας για την SMA (Cure SMA 2021) που πραγματοποιήθηκε διαδικτυακά 9-11 Ιουνίου 2021.
«Η παρέμβαση με nusinersen μπορεί να έχει σημαντική επίδραση στην πορεία της SMA. Παραμένουμε επικεντρωμένοι στο στόχο μας να προσφέρουμε βελτιωμένα θεραπευτικά αποτελέσματα στους ασθενείς με SMA», δήλωσε ο Alfred Sandrock, Jr., M.D., Ph.D., επικεφαλής Έρευνας & Ανάπτυξης (R&D) της Biogen.
Και συνέχισε: «Τα δεδομένα που παρουσιάστηκαν στο Cure SMA 2021 καταδεικνύουν τα μακροχρόνια οφέλη του nusinersen με την αύξηση της ηλικίας των ασθενών. Επιπλέον, μια νέα ανάλυση ενισχύει περισσότερο το ενδεχόμενο μια υψηλότερη δόση του nusinersen να προσφέρει ακόμη μεγαλύτερη βελτίωση στην κινητική λειτουργία των ασθενών».
Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια. Εμφανίζεται σε μία ανά 11.000 γεννήσεις ζωντανών βρεφών στις ΗΠΑ. Χαρακτηρίζεται από απώλεια κινητικών νευρώνων στο κεντρικό νευρικό σύστημα (νωτιαίο μυελό και κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος). Αυτό έχει ως συνέπεια εξελισσόμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία.
Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί εκ γενετής ή με καθυστέρηση (όψιμα). Προκαλεί έλλειμμα στην παραγωγή μιας ουσίας, η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στην κίνηση. Η ουσία αυτή είναι η λεγόμενη πρωτεΐνη επιβίωσης κινητικού νευρώνα (SMN). Η παραγωγή της είναι ελλιπής στον οργανισμό, λόγω βλάβης ή απουσίας του γονιδίου που είναι υπεύθυνο γι’ αυτήν (λέγεται SMN1).
Το φάρμακο nusinersen στοχεύει στην αιτία της νόσου, αυξάνοντας διαρκώς τα επίπεδα της πρωτεΐνης επιβίωσης κινητικού νευρώνα (SMN). Επιπλέον χορηγείται απ’ ευθείας στο κεντρικό νευρικό σύστημα, όπου αρχίζει η νόσος.
Διακύμανση στη βαρύτητα της νόσου
Η βαρύτητα της νόσου παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση. Κάποιοι ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία μπορεί να μην είναι ποτέ σε θέση να καθίσουν. Άλλοι μπορούν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν ποτέ. Υπάρχουν και οι ασθενείς οι οποίοι περπατούν, αλλά χάνουν αυτή την ικανότητα με την πάροδο του χρόνου.
Χωρίς θεραπεία, τα παιδιά με την πιο σοβαρή μορφή νωτιαίας μυϊκής ατροφίας δεν θα ήταν αναμενόμενο να συμπληρώσουν το δεύτερο έτος ζωής.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία αποτελεί κύρια γενετική αιτία θανάτου μεταξύ των βρεφών. Προκαλεί επίσης μεγάλο εύρος αναπηριών σε εφήβους και ενήλικες.
Πηγή: iatropedia.gr
