Blog

Μέχρι σήμερα, κάτι τέτοιο θεωρούνταν αδύνατο, καθώς επικρατούσε η πεποίθηση ότι οι ψυχικές νόσοι προκύπτουν μόνο από τον συνδυασμό πολλών διαφορετικών γονιδίων, ενώ η ανακάλυψη θεωρείται ιδιαίτερης σημασίας. Σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, σχεδόν ένα στα επτά άτομα παγκοσμίως ζούσε με κάποια ψυχική ασθένεια το 2021.

Ο επικεφαλής της μελέτης, Δρ. Γιοχάνες Λέμκε, Διευθυντής του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Λειψίας, εξηγεί ότι οι νέες αυτές αποδείξεις διαφοροποιούν εντελώς το GRIN2A από τις έως τώρα γνωστές πολυγονιδιακές αιτίες:

«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι το GRIN2A είναι το πρώτο γνωστό γονίδιο που μπορεί, από μόνο του, να προκαλέσει ψυχική ασθένεια», επισήμανε.

Γονίδιο GRIN2A και ψυχικές διαταραχές: πρώιμη επίδραση στον εγκέφαλο

Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικά δεδομένα από 121 άτομα που έφεραν μεταλλάξεις στο γονίδιο GRIN2A. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ορισμένες παραλλαγές του συνδέονται όχι μόνο με τη σχιζοφρένεια αλλά και με άλλες ψυχικές διαταραχές.

Το πιο εντυπωσιακό όμως είναι ότι, στις συγκεκριμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Επιπλέον, σε αρκετούς ασθενείς η μετάλλαξη εκδηλώθηκε αποκλειστικά με ψυχικά συμπτώματα, παρόλο που το γονίδιο GRIN2A. συνδέεται επίσης και με την επιληψία ή τις μαθησιακές δυσκολίες.

Γονίδιο GRIN2A και ψυχικές διαταραχές – Πιθανή θεραπευτική προσέγγιση

Το γονίδιο GRIN2A ρυθμίζει τη δραστηριότητα των νευρικών κυττάρων μέσω του υποδοχέα NMDA, ο οποίος παίζει καθοριστικό ρόλο στην επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων. Στη μελέτη διαπιστώθηκε ότι ορισμένες μεταλλάξεις μειώνουν τη λειτουργικότητα αυτού του υποδοχέα.

Σε συνεργασία με τον Δρ. Στέφεν Ζύρμπε (Steffen Syrbe), καθηγητή στην Ιατρική Σχολή της Χαϊδελβέργης και παιδονευρολόγο στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Χαϊδελβέργης, η ομάδα εντόπισε και μια πιθανή θεραπευτική προσέγγιση.

Η χορήγηση L-σερίνης, ενός αμινοξέος που υπάρχει σε κάποια συμπληρώματα διατροφής και ενεργοποιεί τον υποδοχέα NMDA, οδήγησε σε αισθητή βελτίωση ψυχιατρικών συμπτωμάτων σε αρκετούς ασθενείς.

Οι δύο καθηγητές συνεργάζονται επί περίπου 15 χρόνια για τη μελέτη διαταραχών που σχετίζονται με τους γλουταμινεργικούς υποδοχείς στον εγκέφαλο παιδιών με νευρολογικές παθήσεις.

Κατά τη διάρκεια αυτής της συνεργασίας, ο Δρ. Λέμκε δημιούργησε το μεγαλύτερο διεθνές μητρώο ασθενών με μεταλλάξεις στο GRIN2A, το οποίο αποτέλεσε τη βάση για την τρέχουσα μελέτη και την πρωτοποριακή αυτή ανακάλυψη.

Φωτό: istock