Blog

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) χαρακτήρισε την αλλοπουρινόλη ως το  πρώτο ορφανό φάρμακο  για τη θεραπεία του συνδρόμου Marfan, μιας σπάνιας νόσου του συνδετικού ιστού για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία μέχρι σήμερα. Η νόσος αυτή προκαλεί ανεύρυσμα αορτής (παθολογική διάταση της αορτής) και επηρεάζει περίπου 7 στους 100.000 ανθρώπους στην Ευρωπαϊκή Ένωση.

Ο χαρακτηρισμός αυτού του ορφανού φαρμάκου —που χρησιμοποιείται ευρέως μέχρι σήμερα για τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας— αποτελεί σημαντική πρόοδο στην έρευνα για νέες θεραπείες για αυτή τη σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει κυρίως το αγγειακό στοιχείο του σώματος. Ο χαρακτηρισμός δεν καθιερώνει το φάρμακο ως ασφαλές ή αποτελεσματικό, υποδεικνύει μόνο ότι το φάρμακο πληροί τον ορισμό του ορφανού φαρμάκου της Ευρωπαϊκής Επιτροπής. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να συνεχιστούν οι εργασίες για τις αντίστοιχες κλινικές μελέτες για την έγκρισή του.

Μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης, το Ινστιτούτο Βιοϊατρικής Έρευνας August Pi i Sunyer (IDIBAPS) και το Κέντρο Δικτύωσης Βιοϊατρικής Έρευνας για Σπάνιες Παθήσεις (CIBERER) μελέτησε την πιθανή εφαρμογή αυτού του φαρμάκου για την προληπτική και παρηγορητική θεραπεία του ανευρύσματος αορτής που είναι τυπικό του συνδρόμου Marfan. Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές έχουν διεξάγει δοκιμές σε ζωικά μοντέλα της νόσου και αναμένεται να ξεκινήσουν διεθνείς κλινικές δοκιμές σε ασθενείς στο μέλλον.

Αυτή η μελέτη διεξήχθη από την ομάδα, με επικεφαλής τον Gustavo Egea, καθηγητή στη Σχολή Ιατρικής και Επιστημών Υγείας του UB και ερευνητή στο IDIBAPS, σε στενή συνεργασία με τον Isaac Rodríguez-Rovira, μεταδιδακτορικό ερευνητή στο UB, και την Victoria Campuzano, ερευνήτρια στο CIBERER.

Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική νόσος του συνδετικού ιστού που επηρεάζει κυρίως το καρδιαγγειακό, το σκελετικό και το οφθαλμικό σύστημα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο  γονίδιο FBN1 , το οποίο κωδικοποιεί την φιμπριλίνη-1, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη δομική ακεραιότητα πολλών ιστών του σώματος, καθώς αποτελεί μέρος των ελαστικών ινών. Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί κλινικά με ποικίλους τρόπους μεταξύ των ασθενών — έχουν περιγραφεί περισσότερες από 3.000 διαφορετικές μεταλλάξεις — ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας με την ίδια γενετική παραλλαγή.

Αυτή η χρόνια εξουθενωτική ασθένεια οδηγεί σε σοβαρές αγγειακές διαταραχές, από ανώμαλη διάταση της αορτής (ανεύρυσμα) έως διαχωρισμό και ρήξη. Άλλες παθήσεις, αν και όχι τόσο θανατηφόρες όσο τα αορτικά ανευρύσματα, είναι οι αναπνευστικές (πνευμοθώρακας και υπνική άπνοια), οι οφθαλμικές (τύφλωση λόγω μετατόπισης του φακού) και οι μυοσκελετικές (χαλαρότητα μυών και αρθρώσεων και υπερυψωμένο ανάστημα).

Πηγές:
https://www.laboratoryequipment.com/

Πηγή: iatronet.gr