Blog

Οι τελευταίες επιστημονικές εκτιμήσεις, αναφέρουν ότι ίσως ο τρόπος με τον οποίο το γυναικείο σώμα χειρίζεται το επιπλέον χρωμόσωμα «Χ» είναι ο λόγος που τις καθιστά τις γυναίκες πιο ευαίσθητες σε αυτού του είδους τις παθήσεις, ο μηχανισμός των οποίων βασίζεται σε ένα δυσλειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα που ουσιαστικά «επιτίθεται» σε δικά του κύτταρα και ιστούς.

Ενώ η έρευνα που περιλαμβάνει πειράματα σε ποντίκια είναι σε προκαταρκτικό στάδιο, περαιτέρω μελέτη μπορεί να βοηθήσει στην ενημέρωση των θεραπευτικών και διαγνωστικών πρωτοκόλλων προς όφελος των ασθενών, επισημαίνει ο Δρ Howard Chang, επικεφαλής συγγραφέας της επιστημονικής εργασίας που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Cell την 1η Φεβρουαρίου.

Ο Δρ Chang, Καθηγητής Δερματολογίας και Γενετικής στο Stanford School of Medicine, αποφάσισε, όπως λέει, μαζί με την ομάδα του να διερευνήσουν τον μηχανισμό αυτών των παθήσεων καθώς αρκετά συμπτώματα κάποιων αυτοάνοσων διαταραχών όπως ο λύκος και το σκληρόδερμα εκδηλώνονται στο δέρμα ως εξανθήματα. Και σε επίπεδο κλινικής παρατήρησης, οι περισσότεροι ασθενείς είναι γυναίκες.

Εκατομμύρια ασθενών

Υπάρχουν περισσότερα από 80 αυτοάνοσα νοσήματα, που επηρεάζουν περίπου 24 εκατομμύρια ανθρώπους μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Οι παθήσεις εκδηλώνονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα «μπερδεύεται» και αρχίζει να ανταποκρίνεται αμυντικά σαν να δέχεται επίθεση από κάποιο παθογόνο ενώ στην πραγματικότητα αυτό δεν υπάρχει, εξηγεί η Montserrat Anguera, αναπληρώτρια Καθηγήτρια στο τμήμα Βιοϊατρικών επιστημών του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια.

Στην περίπτωση των αυτοάνοσων νοσημάτων, ενεργοποιούνται τα ίδια κύτταρα που σπεύδουν να ενεργήσουν σε περίπτωση μόλυνσης από έναν ιό ή ένα βακτήριο όμως σε αυτές τις περιπτώσεις καθώς δεν υπάρχει λοίμωξη για να εξαλειφθεί, στο τέλος προκαλείται βλάβη στους ιστούς τονίζουν οι επιστήμονες, είτε σε ένα όργανο είτε σε περισσότερα ανάλογα με τη νόσο.

Η συχνότητα με την οποία τα αυτοάνοσα εμφανίζονται στις γυναίκες έχει διερευνηθεί και σε παλαιότερες έρευνες, με τους μελετητές να επικεντρώνονται στις γυναικείες ορμόνες. Στην τελευταία μελέτη, η επιστημονική ομάδα κατάφερε να προσδιορίσει ως σημαντικό τον ρόλο που παίζει ένα μόριο που ονομάζεται «Xist» και το οποίο δεν υπάρχει στα αρσενικά κύτταρα.

Ο μηχανισμός πίσω από το «Xist»

Η βασική δουλειά του συγκεκριμένου μορίου είναι να απενεργοποιεί το δεύτερο θηλυκό χρωμόσωμα Χ σε έμβρυα, διασφαλίζοντας ότι τα κύτταρα του σώματος δεν θα λάβουν μια δυνητικά τοξική «διπλή σύγκρουση» των γονιδίων που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη του χρωμοσώματος.

«Το Xist είναι ένα πολύ μακρύ RNA, μήκους 17.000 νουκλεοτιδίων και συνδέεται με περίπου 100 πρωτεΐνες», λέει ο Δρ Chang και προσθέτει πως «τα μόρια “Xist” συνεργάζονται με αυτές τις πρωτεΐνες για να σταματήσουν την έκφραση γονιδίων στο δεύτερο χρωμόσωμα Χ».
Κατά την διάρκεια κλινικής πρακτικής, ο Καθηγητής παρατήρησε ότι πολλές από τις πρωτεΐνες με τις οποίες «συνεργάζεται» το «Xist», είχαν σχέση με αυτοάνοσες διαταραχές που σχετίζονται με το δέρμα.

Ο Δρ Chang αναρωτήθηκε εάν οι συστάδες μορίων πρωτεΐνης που προκύπτουν όταν το «Xist» συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ μπορούσαν να είναι το έναυσμα για μια αυτοάνοση νόσο.

Για να το διερευνήσει, αποφάσισε να μελετήσει πώς το «Xist», που παράγεται φυσικά μόνο από θηλυκά κύτταρα, θα λειτουργούσε σε αρσενικά ποντίκια – μια παρέμβαση που έγινε δυνατή με την βοήθεια της γενετικής μηχανικής.

Τα γενετικώς τροποποιημένα αρσενικά ποντίκια όντως ανέπτυξαν τα χαρακτηριστικά αυτοάνοσης πάθησης με ρυθμό που πλησιάζει τα θηλυκά ποντίκια, δείχνοντας ότι οι πρωτεΐνες που εμπλέκονται είναι δυνατόν να προκαλέσουν ανοσοαπόκριση.

Ο Δρ Chang και οι συνεργάτες του ανέλυσαν επίσης δείγματα ορού αίματος από ανθρώπους που έπασχαν από λύκο, δερματομυοσίτιδα και συστηματική σκλήρυνση και τα συνέκριναν με δείγματα ατόμων χωρίς αυτοάνοσο νόσημα. Αυτό που διαπίστωσαν ήταν ότι οι ασθενείς με αυτοάνοση νόσο παρήγαγαν υψηλότερα επίπεδα αυτο-αντισωμάτων ως αποτέλεσμα αντίδρασης πρωτεϊνών οι οποίες σχετίζονται με το μόριο «Xist».

Το παζλ των αυτοάνοσων νοσημάτων

Παρά τις επιστημονικές ενδείξεις για την σύνδεση του ανενεργού χρωμοσώματος Χ με αυτές τις παθήσεις, οι ειδικοί τονίζουν ότι πρόκειται για μόνο ένα κομμάτι του τεράστιου παζλ που αποτελούν οι αυτοάνοσες νόσοι.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, προσθέτουν, παίζουν επίσης μεγάλο ρόλο, μεταβλητές όπως η διατροφή ή το εντερικό μικροβίωμα αλλά και συνήθειες όπως το κάπνισμα.

Τα αυτοάνοσα νοσήματα είναι δύσκολο να εντοπιστούν και συχνά χρειάζονται χρόνια για να διαγνωστούν. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι με κάθε εύρημα, θα μπορούν να επιταχύνουν ίσως την διαγνωστική διαδικασία και να βελτιώσουν και την θεραπευτική προσέγγιση κάθε πάθησης.

Πηγή: Editinon.cnn.com