Η Novartis και το Ίδρυμα Bill & Melinda Gates συμμαχούν για να ανακαλύψουν και να αναπτύξουν μια in vivo γονιδιακή θεραπεία με εύκολη πρόσβαση για τη δρεπανοκυτταρική νόσο.
Πρόκειται για συμφωνία επιχορήγησης για την υποστήριξη της ανακάλυψης και της ανάπτυξης γονιδιακών θεραπειών για τη δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD), συμπεριλαμβανομένης της crizanlizumab, μέσω στρατηγικών συνεργασιών με κυβερνητικούς και μη κυβερνητικούς οργανισμούς και υποστήριξη για παρεμβάσεις όπως η εξέταση νεογέννητων.
Στο πλαίσιο αυτό θα ενωθούν η τεχνογνωσία της Novartis στην ανακάλυψη φαρμάκων με τους φιλανθρωπικούς στόχους του Ιδρύματος Gates, με στόχο την πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη σε περιβάλλοντα χαμηλών πόρων.
«Οι υπάρχουσες προσεγγίσεις γονιδιακών θεραπειών για τη δρεπανοκυτταρική νόσο είναι δύσκολο να επιτευχθούν σε μεγάλη κλίμακα και αντιμετωπίζουν εμπόδια να φτάσουν στη συντριπτική πλειονότητα αυτών που πλήττονται από αυτήν την εξουθενωτική ασθένεια», δήλωσε ο Αιματολόγος και Πρόεδρος του Ινστιτούτου Βιοϊατρικής Έρευνας της Novartis (NIBR) Jay Bradner.
Η ασθένεια
Η SCD είναι μια κληρονομική ασθένεια αίματος, μία από τις πιο παλιές, γνωστές και συχνότερες γενετικές διαταραχές, η οποία πλήττει περισσότερους από 300.000 πάσχοντες. Άξιο αναφοράς είναι ότι το 80% εξ αυτών είναι άτομα αφρικανικής καταγωγής και η υποσαχάρια Αφρική. Επίσης, η ασθένεια συναντάται σε άτομα με καταγωγή από τη Νότια Αμερική, την Κεντρική Αμερική και την Ινδία, καθώς και πολλές χώρες της Μεσογείου, όπως η Ιταλία και η Τουρκία.
Η SCD αποδίδεται σε μια σύνθετη γενετική διαταραχή με επίδραση στη δομή και τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης, μειώνοντας την ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων να μεταφέρουν οξυγόνο αποτελεσματικά και από νωρίς εξελίσσεται σε χρόνια αγγειακή νόσο.
Εξαιτίας της προκαλούνται οξεία επεισόδια πόνου, με επακόλουθη, συχνή νοσηλεία, η οποία σε συνδυασμό με τη συνολική έλλειψη εξειδικευμένης φροντίδας, επιβαρύνει σημαντικά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και τη συνολική οικονομία. Αξίζει να σημειωθεί ότι η SCD συνεχίζει να προκαλεί πρόωρους θανάτους και αναπηρίες.
Η αντιμετώπιση
Μόλις πρόσφατα οι επιστήμονες απέκτησαν τα εργαλεία, για να επέμβουν στο πιθανό λάθος γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Προς το παρόν οι κλινικές δοκιμές, οι οποίες στηρίζεται σε γονίδια απαιτούν την εξαγωγή κυττάρων από έναν ασθενή, την τροποποίηση αυτών των κυττάρων σε ένα εργαστήριο και, στη συνέχεια, την επανεισαγωγή τους στον ασθενή μέσω μιας πολύπλοκης διαδικασίας που μοιάζει με μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο, κάποιες περιοχές με ασθενείς υστερούν από εργαστήρια, εγκαταστάσεις παραγωγής και ηνοσοκομειακή υποδομή.
«Οι γονιδιακές θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στον τερματισμό της απειλής ασθενειών όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος, αλλά μόνο εάν μπορούμε να τις κάνουμε πολύ πιο προσιτές και πρακτικές μέσω ρυθμίσεων για χαμηλούς πόρους», δήλωσε ο Πρόεδρος για την Παγκόσμια Υγεία του Ίδρυμα Gates ,Trevor Mundel.
Στόχευση
Όραμα της Novartis είναι η εύκολη στην πρόσβαση για την SCD, που θα μπορούσε ενδεχομένως να χορηγηθεί άπαξ και απευθείας στον ασθενή, χωρίς την ανάγκη τροποποίησης των κυττάρων σε εργαστήριο.
Στόχος είναι να περιοριστεί η ανάγκη για παρατεταμένη ή επαναλαμβανόμενη παραμονή στο νοσοκομείο ή εξειδικευμένη εργαστηριακή υποδομή. Το Ίδρυμα Gates θα παράσχει χρηματοδοτική υποστήριξη για μια ερευνητική ομάδα εντός του NIBR, ενώ η Novartis θα παρέχει υποστήριξη σε είδος και πρόσβαση στη σειρά τεχνολογιών και πόρων της.
Προβάδισμα θα δώσει Novartis στην αντιμετώπιση των εμποδίων πρόσβασης και διανομής που θέτουν οι περιορισμένες υποδομές υγειονομικής περίθαλψης σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος, ενώ η συμφωνία χρηματοδότησης περιλαμβάνει ειδικές διατάξεις για την υποστήριξη της παγκόσμιας πρόσβασης σε τυχόν νέες καινοτομίες.
«Η Novartis είναι υπερήφανη που ηγείται αυτής της προσπάθειας για την ανακάλυψη μιας γενετικής θεραπείας εύκολης στην πρόσβαση για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, με την υποστήριξη του Ιδρύματος Bill & Melinda Gates», δήλωσε ο Lutz Hegemann, Επικεφαλής Εταιρικών Υποθέσεων και Παγκόσμιας Υγείας της Novartis.
Πηγή: virus.com.gr
