Blog

Μετά την Ολοκλήρωση και την Έκδοση του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Σπάνια Αιματολογικά Νοσήματα (ΦΕΚ 1387/Β/21-3-2025) και του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις του Οφθαλμού και της ‘Ορασης (ΦΕΚ 1418/Β/27-3-2025), καλά επιβεβαιωμένες πληροφορίες μάς ανέφεραν ότι είναι σε φάση ολοκλήρωσης ακόμη ένα Μητρώο για τα Σπάνιες παθήσεις ‘Ηπατος, ενώ μόλις πριν λίγες ημέρες κατατέθηκαν στην αρμόδια διεύθυνση του Υπουργείου Yγείας οι συστάσεις από την αρμόδια ομάδα εργασίας για τα σπάνια δερματολογικά νοσήματα.

Συνολικά, ο σχεδιασμός του Υπουργείου Υγείας, όπως γνωρίζουμε, είναι να εκδοθούν 24 Μητρώα Σπάνιων Παθήσεων συν ένα που θα αφορά τα αδιάγνωστα. 

Αυτή τη στιγμή, εκτιμάται πως στην Ελλάδα νοσούν περίπου 350.000 με 600.000 συνάνθρωποί μας και πάνω από 30 εκατ. άνθρωποι στην Ευρώπη. Το 50% των Σπάνιων Ασθενειών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών, ενώ σχεδόν το 50% των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα είναι αδιάγνωστοι, ή παραμένουν για χρόνια με λανθασμένες διαγνώσεις.
Το 72% των Σπανίων Παθήσεων είναι γενετικές, και από αυτές, το 70% εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.

Οι σπάνιες παθήσεις, γνωστές και ως ορφανές ασθένειες, είναι ασθένειες που προσβάλλουν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και πολλές φορές είναι δύσκολο να διαγνωστούν και να θεραπευτούν. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ορίζονται ως σπάνιες οι παθήσεις που προσβάλλουν λιγότερο από ένα στα 10.000 άτομα. Στην Αμερική, ο νόμος Orphan Drug Act ορίζει ως σπάνιες τις παθήσεις που προσβάλλουν λιγότερο από 200.000 άτομα.

Μολονότι δεν υπάρχουν επιδημιολογικά δεδομένα για τους σπάνιους ασθενείς στη χώρα μας, παράγοντες της αγοράς μάς ανέφεραν ότι οι πληθυσμοί με τους περισσότερους ασθενείς εκτιμάται ότι είναι : 
-Ασθενείς με κυστική ίνωση:  1.000-1.500 ασθενείς
-Ασθενείς με νευροϊνωμάτωση: περίπου 1.000 
-Ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία 400-500 ασθενείς
-Ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne  300-400 ασθενείς

Σημαντικές οι επόμενες ώρες για την Παγκόσμια Κοινότητα των 300 εκατ. ασθενών με Σπάνια Νοσήματα

Η Αραβική Δημοκρατία της Αιγύπτου και η Ισπανία κατέθεσαν ένα ιστορικό Ψήφισμα στην Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας, με τη συνυπογραφή 24 επιπλέον κρατών μελών, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, το οποίο καλεί σε μία ολιστική προσέγγιση για τις Σπάνιες Ασθένειες, με στόχο την ισότιμη πρόσβαση στη διάγνωση, στη θεραπεία και στην ολοκληρωμένη φροντίδα.

Το Ψήφισμα, με τίτλο «Σπάνια Νοσήματα: Παγκόσμια Προτεραιότητα Υγείας για την Ισότητα και την Ένταξη», καλεί τον Γενικό Διευθυντή του Π.Ο.Υ. να αναπτύξει ένα Παγκόσμιο Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Ασθένειες.

Σε σύμπνοια με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων, ο οποίος εκπροσωπεί 245 Οργανισμούς παγκοσμίως –συμπεριλαμβανομένων Ενώσεων Ασθενών, Ερευνητικών Ιδρυμάτων και Παρόχων Υγείας–, η Ε.Σ.Α.Ε. (Ενωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος) υποστηρίζει την υιοθέτηση του εν λόγω Ψηφίσματος, και τη δέσμευση των απαραίτητων πόρων για την εφαρμογή του σε διεθνές, περιφερειακό και εθνικό επίπεδο, ώστε να μεταμορφωθεί η ζωή άνω 300 εκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν με Σπάνια Νοσήματα, καθώς και των οικογενειών και των φροντιστών τους.

Ψήφισμα κρίσιμης σημασίας

Παρότι κάθε Σπάνια Ασθένεια αφορά περιορισμένο αριθμό ατόμων, συνολικά επηρεάζουν εκατοντάδες εκατομμύρια ζωές σε όλο τον κόσμο. Στην Ελλάδα, οι Σπάνιες Παθήσεις επηρεάζουν εκτιμώμενα το 3,5–5,9% του πληθυσμού – ποσοστό που αντιστοιχεί σε εκατοντάδες χιλιάδες άτομα, που καλούνται καθημερινά να πλοηγηθούν σε ένα Σύστημα Υγείας συχνά ανεπαρκώς προετοιμασμένο να ανταποκριθεί στις ανάγκες τους.

Οι ασθενείς αυτοί αντιμετωπίζουν σοβαρά εμπόδια στην πρόσβαση σε φροντίδα υγείας: καθυστερημένη ή εσφαλμένη διάγνωση, περιορισμένες ή ανύπαρκτες θεραπευτικές επιλογές, έλλειψη εξειδικευμένων υπηρεσιών, στιγματισμό, ψυχοκοινωνικές και οικονομικές επιβαρύνσεις, καθώς και κοινωνικό αποκλεισμό.

Η έγκριση του Ψηφίσματος μπορεί να ενισχύσει καθοριστικά την ορατότητα τόσο των σπανίων όσο και των μη διαγνωσμένων νοσημάτων στο παγκόσμιο αλλά και στο εθνικό οικοσύστημα υγείας, δημιουργώντας διαδρομές για έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, βελτιωμένα μοντέλα φροντίδας, και ενισχυμένες επιλογές θεραπείας και υποστήριξης.

Προτάσεις Πολιτικής Δράσης

Από την παγκόσμια κοινότητα των Σπάνιων Ασθενειών και την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος,

Προς τα κράτη μέλη του Π.Ο.Υ., συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας:

Υιοθετήστε το Ψήφισμα για τις Σπάνιες Παθήσεις: Δεσμευτείτε επίσημα στο κάλεσμα για την ανάπτυξη ενός Παγκόσμιου Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα.
Δεσμεύστε πόρους: Εξασφαλίστε την απαραίτητη πολιτική προσοχή, χρηματοδότηση, υποδομή και υποστήριξη της Έρευνας, για τη βελτίωση της φροντίδας και της θεραπείας.

Προς τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας:

Εκκινήστε διαβούλευση: Αναπτύξτε ένα συνολικό σχέδιο συμμετοχικής διαβούλευσης με φορείς της κοινωνίας των πολιτών και εκπροσώπους των ασθενών με σπάνιες και μη διαγνωσμένες παθήσεις.
Διασφαλίστε βιώσιμους πόρους: Δεσμεύστε επαρκείς και σταθερούς πόρους για την ανάπτυξη και εφαρμογή του Παγκόσμιου Σχεδίου Δράσης.
Υποστηρίξτε τα κράτη μέλη: Παρέχετε τεχνική υποστήριξη, πολιτική καθοδήγηση και ενίσχυση ικανοτήτων για την υλοποίηση του Ψηφίσματος σε τοπικό επίπεδο.

Προς τις Κυβερνήσεις, τους Υπεύθυνους χάραξης πολιτικής, τους Επαγγελματίες Υγείας και λοιπούς Φορείς, συμπεριλαμβανομένης της Ελληνικής Κυβέρνησης:

Στηρίξτε το Παγκόσμιο Σχέδιο Δράσης: Συμμετάσχετε ενεργά στην ανάπτυξη και υλοποίησή του, προσφέροντας τεχνογνωσία, πόρους, και ενεργή συμμετοχή στις διαβουλεύσεις.
Ενισχύστε τη διεθνή συνεργασία: Συνεργαστείτε με άλλα κράτη, διεθνείς Οργανισμούς, Οργανώσεις Ασθενών, Ερευνητικά Κέντρα και τον ιδιωτικό τομέα για την ανταλλαγή γνώσης και καλών πρακτικών.
Διασφαλίστε την ισότητα στην πρόσβαση: Εγγυηθείτε ότι οι ασθενείς με σπάνια και μη διαγνωσμένα νοσήματα έχουν έγκαιρη πρόσβαση στη διάγνωση, στη φροντίδα, στη θεραπεία, στις υποστηρικτικές υπηρεσίες και στις κλινικές μελέτες, ανεξαρτήτως γεωγραφικής θέσης, φύλου ή κοινωνικοοικονομικής κατάστασης.

Πηγή: iatronet.gr