Επικαιρότητα - Άρθρα

Οι σημαντικότερες εξελίξεις στον κλάδο της υγείας

Καλά νέα για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Θετική γνωμοδότηση διασφάλισε η AveXis, εταιρεία του Ομίλου Novartis, από την Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) για την onasemnogene abeparvovec-xioi που αφορά τη θεραπεία ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SΜΑ).

Η θετική γνώμη της επιτροπής αφορά τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας υπό όρους με σκοπό  τη θεραπεία ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SΜΑ) που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q, με δι-αλληλική μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1 και κλινική διάγνωση Τύπου 1 της νόσου, και για τους ασθενείς με SΜΑ που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q με δι-αλληλική μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1 με έως και τρία αντίγραφα του γονιδίου SMN2.

 Η ασθένεια

Πρόκειται για μια σπάνια, γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που οφείλεται στην έλλειψη λειτουργικού γονιδίου SMN1. Η ασθένεια επιφέρει την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων που επηρεάζουν τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κίνησης.

«Στις πιο σοβαρές μορφές της νόσου, τα παιδιά που δε λαμβάνουν τη θεραπεία, δεν μπορούν να σηκώσουν τα κεφάλια τους, να καθίσουν, να σταθούν, ή ακόμα και να καταπιούν, και συνήθως δεν επιβιώνουν πέραν των δύο ετών, εκτός αν είναι υπό αναπνευστική μηχανική υποστήριξη» σημείωσε για την ασθένεια ο καθηγητής και Παιδίατρος-Νευρολόγος στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Great Ormond Street, στο Λονδίνο Δρ. Francesco Muntoni.

Αξίζει να αναφερθεί ότι η SΜΑ αποτελεί την κυριότερη γενετική αιτία θανάτου των νεογνών. Εάν παραμείνει χωρίς θεραπεία, η Τύπου 1 SΜΑ οδηγεί στον θάνατο ή την ανάγκη για μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη ασθενών έως την ηλικία των δύο ετών, σε πάνω από το 90% των περιπτώσεων. Στην Ευρώπη κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SΜΑ.

Η θεραπεία

Η onasemnogene abeparvovec-xioi είναι μία  γονιδιακή θεραπεία που σχεδιάστηκε για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία της νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία του γονιδίου SMN1 που λείπει ή δεν λειτουργεί. Η onasemnogene abeparvovec-xioi χορηγείται μέσω μιας εφάπαξ ενδοφλέβιας (IV) έγχυσης, παρέχοντας ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN στα κύτταρα του ασθενούς, αναστέλλοντας την πρόοδο της νόσου.

Σχετικά με τη σημασία της έγκρισης, εκτιμάται ότι θα προσφέρει μια νέα θεραπευτική επιλογής στην Ευρώπη για νεογνά και μικρά παιδιά με SΜΑ. Συνήθως, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) εξετάζει τη σύσταση της CHMP και ανακοινώνει την τελική της απόφαση εντός περίπου δύο μηνών.

Αναφερόμενος στη θετική γνωμοδότηση ο πρόεδρος της AveXis, Dave Lennon, επεσήμανε ότι «αποτελεί ένα κρίσιμο βήμα πιο κοντά στην έγκριση της ΕΕ και την εισαγωγή στην Ευρώπη της μοναδικής γονιδιακής θεραπείας που υπάρχει για τη SMA, βοηθώντας τους ασθενείς και τις οικογένειές τους στην αντιμετώπιση των ολέθριων συνεπειών της νόσου».

Σε ότι αφορά την προτεινόμενη θεραπεία ο κ. Lennon εξήγησε ότι «δεδομένης της επείγουσας ανάγκης για θεραπεία της SΜΑ και τον καινοφανή χαρακτήρα της γονιδιακής θεραπείας, πρέπει να φανούμε εξίσου καινοτόμοι στη διαδικασία για την πρόσβαση, και για τον λόγο αυτό διαθέτουμε προς τις κυβερνήσεις και τους φορείς αποζημίωσης ένα πρόγραμμα πρόσβασης «Από την Πρώτη Ημέρα», για την ταχεία πρόσβαση στην onasemnogene abeparvovec-xioi αμέσως μετά την έγκρισή της».

Για την προσπάθεια αντιμετώπισης της εν λόγω ασθένειας, ο καθηγητής και Παιδίατρος-Νευρολόγος στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Great Ormond Street, στο Λονδίνο Δρ. Francesco Muntoni πρόσθεσε ότι «τα αποτελέσματα που έχουμε δει σε σχέση με την onasemnogene abeparvovec-xioi μέχρι σήμερα, από την κλινική δοκιμή STR1VE, δείχνουν ένα εντυπωσιακό ποσοστό επιβίωσης στο πέρας της μελέτης, με την πλειοψηφία των ασθενών να μπορούν να κάθονται χωρίς υποστήριξη. Και σε συνέχεια της δοκιμής START, κατά μέσο όρο 4,5 χρόνια αργότερα, μπορούμε να δούμε τη μακροπρόθεσμη δυναμική που μπορεί να έχει αυτή η σημαντική γονιδιακή θεραπεία για παιδιά με αυτή τη σπάνια νόσο».

Επιστημονικά δεδομένα

Η έγκριση της CHMP έλαβε υπόψιν αποτελέσματα των ολοκληρωμένων κλινικών δοκιμών Φάσης 3 STR1VE-US και Φάσης 1 START, οι οποίες αξιολόγησαν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια μιας εφάπαξ ενδοφλέβιας έγχυσης onasemnogene abeparvovec-xioi σε συμπτωματικούς ασθενείς με SΜΑ Τύπου 1 ηλικίας μικρότερους των 6 μηνών κατά τη χορήγηση. Οι εν λόγω ασθενείς είχαν ένα ή δύο αντίγραφα του εφεδρικού γονιδίου SMN2 ή δύο αντίγραφα του εφεδρικού γονιδίου SMN2, αντίστοιχα.

Η STR1VE-EU, μια συγκριτική μελέτη Φάσης 3 βρίσκεται σε εξέλιξη.

Σύμφωνα με την ανακοίνωση της AveXis, η onasemnogene abeparvovec-xioi έδειξε:

  • παρατεταμένη επιβίωση χωρίς συμβάντα,
  • ταχεία βελτίωση της κινητικής λειτουργίας, συχνά εντός ενός μηνός από τη χορήγηση της δόσης, και
  • επίτευξη οροσήμων σε βάθος χρόνου, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας των ασθενών να κάθονται χωρίς στήριξη, ορόσημο που δεν επιτεύχθηκε ποτέ σε ασθενείς της νόσου Τύπου 1 που δεν είχαν λάβει θεραπεία. 4

Παρενέργειες

Άξιο λόγου είναι ότι οι πιο συχνές παρενέργειες που  διαπιστώθηκαν ήταν τα αυξημένα ηπατικά ένζυμα και ο έμετος. «Μπορεί να εμφανιστεί οξεία, σοβαρή ηπατική βλάβη και αύξηση στις αμινοτρανσφεράσες. Ασθενείς με προϋπάρχουσα ηπατική ανεπάρκεια μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο. Πριν από την έγχυση, οι γιατροί θα πρέπει να αξιολογούν την  ηπατική λειτουργία όλων των ασθενών με κλινική εξέταση και εργαστηριακές εξετάσεις. Επιπλέον, πρέπει να χορηγούν συστημικό κορτικοστεροειδές σε όλους τους ασθενείς πριν και μετά τη θεραπεία, και κατόπιν να συνεχίσουν την παρακολούθηση της λειτουργίας του ήπατος για τουλάχιστον 3 μήνες μετά την έγχυση» επισημαίνεται στην ανακοίνωση της AveXis.

 

«Από την Πρώτη Ημέρα»

Η SΜΑ συνιστά σημαντική επιβάρυνση για το σύστημα υγείας στην Ευρώπη,  με τα σωρευτικά εκτιμώμενα κόστη υγειονομικής περίθαλψης ανά παιδί να κυμαίνονται από 2,5 έως 4 εκατομμύρια ευρώ μόνο για τα πρώτα 10 χρόνια ζωής.

Το πρόγραμμα πρόσβασης «Από την Πρώτη Ημέρα» προσφέρει στα υπουργεία Υγείας και τους φορείς αποζημίωσης (σε χώρες χωρίς προϋπάρχουσες οδούς πρώιμης πρόσβασης) μια ποικιλία ευέλικτων επιλογών, που μπορούν να εφαρμοστούν αμέσως μετά την έγκριση.

Η AveXis βρίσκεται ήδη σε προχωρημένες συζητήσεις με πολλές χώρες στην Ευρώπη.

eefam-logo-grey.png

Στοιχεία Επικοινωνίας

Τζαβέλα 42Β, Νέο Ψυχικό
Τ.Κ. 15451, Αθήνα

    

Τηλέφωνο: 210 6753159
Φαξ: 210 6753150
Email: info@eefam.gr

© Copyright 2008 - 2020 Ε.Ε.Φα.Μ.. All Rights Reserved.
Developed by: eGroup Services