Loading...
 
Εξέταση αίματος διαγιγνώσκει τη νόσο Huntington και προβλέπει την εξέλιξη
Παρασκευή 09 Ιούν 2017
Έρευνες / Μελέτες

Την πρώτη αιματολογική εξέταση που μπορεί να διαγνώσει τη νόσο του Huntington πριν την εκδήλωση συμπτωμάτων, παρουσίασε πολυεθνική ομάδα ερευνητών. Το τεστ μπορεί επίσης να προβλέψει και την εξέλιξη της γενετικής νευροεκφυλιστικής νόσου.

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο The Lancet Neurology, ερευνητές από τη Μ. Βρετανία, τη Σουηδία, τη Γαλλία, την Ολλανδία, τις ΗΠΑ και τον Καναδά, με επικεφαλής τον Δρ Έντουαρντ Γουάιλντ του Ινστιτούτου Νευρολογίας του Πανεπιστημίου του Λονδίνου, σχεδίασαν μια αιματολογική εξέταση που μετρά την ελαφρά αλυσίδα νευροϊνών, η οποία απελευθερώνεται από τα κατεστραμμένα κύτταρα του εγκεφάλου των ασθενών λόγω της νόσου.

Οι επιστήμονες έθεσαν υπό ιατρική παρακολούθηση 366 ασθενείς για τρία χρόνια σε διάφορες χώρες και διαπίστωσαν ότι το επίπεδο της εν λόγω πρωτεΐνης αυξάνεται σταδιακά κατά την εξέλιξη της ασθένειας.

«Είναι η πρώτη φορά που εντοπίστηκε ένας δυνητικός βιοδείκτης αίματος που ανιχνεύει τη νόσο Huntington τόσο ξεκάθαρα», εξηγεί ο Δρ Γουάιλντ πιστεύοντας ότι με τη βοήθεια του νέου αιματολογικού τεστ θα δοκιμάσουν νέες θεραπείες για την πάθηση, η οποία είναι μέχρι στιγμής ανίατη.

Να σημειωθεί ότι, σήμερα οι καλύτεροι δείκτες παρακολούθησης της νόσου Huntington, είναι είτε η νευροαπεικόνιση, είτε η μέτρηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, όμως και οι δύο αυτές μέθοδοι είναι ακριβές και περίπλοκες σε σχέση με μια εξέταση αίματος. 

Η νόσος του Huntington είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από ανεπιθύμητες χορειακές κινήσεις, διαταραχές της συμπεριφοράς, ψυχιατρικές διαταραχές και άνοια. Η επίπτωση στους Καυκάσιους πληθυσμούς 
εκτιμάται σε 1/10.000-1/20.000. 

Η μέση ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι τα 30-50 έτη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αρχίζουν πριν από την ηλικία των 20 ετών με διαταραχές συμπεριφοράς και μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο. Το κλασικό σύμπτωμα είναι η χορεία που σταδιακά εξαπλώνεται σε όλους τους μυς. 

Άλλες ανεπιθύμητες κινήσεις περιλαμβάνουν τικ, συγκρίσιμες με εκείνες που παρατηρούνται στο σύνδρομο Tourette (δείτε αυτόν τον όρο), αλλά αυτά είναι αρκετά σπάνια. Σποραδικά εμφανίζονται παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα, όπως υπο- και υπερμετρία. Η δυστονία (π.χ. ραιβόκρανο) μπορεί να είναι το πρώτο κινητικό σύμπτωμα της ασθένειας Huntington. 

Πηγή: health.in.gr

Newsletter
Μείνετε Ενημερωμένοι